常規(guī)檢查染色體核型、血糖、鉀、鈉測(cè)定或生長激素有關(guān)的激素檢查及甲狀腺功能測(cè)定。對(duì)LH、FSH、睪酮低者，應(yīng)懷疑原發(fā)性睪丸功能低下，可做人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h內(nèi)查血清睪酮)。如睪酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，則睪丸功能不足;如睪酮、LH、FSH均低，則做促性腺激素釋放激素刺激試驗(yàn)，以鑒定腺垂體功能。

影像學(xué)檢查：有條件者應(yīng)把磁共振MRI作為常規(guī)檢查。主要檢查腦部有無下丘腦、垂體畸形。對(duì)有顱面部異常者應(yīng)注意視神經(jīng)交叉、第四腦室及胼胝體有無異常。