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如何診斷先天性無睪癥

如何診斷先天性無睪癥

如何診斷先天性無睪癥?無睪癥又叫做睪丸缺如,是一種先天性睪丸病變,常常伴有附睪、輸精管同時缺如。由于性別分化后,胚胎期睪丸被某種毒素感染或睪丸扭轉(zhuǎn)、血供障礙等其他因素所破壞,致使睪丸不再發(fā)育而消失。

如何診斷先天性無睪癥?

診斷要點

1、家族中可能有類似發(fā)病者。

2、無生殖能力,性功能缺乏,呈宦官型發(fā)育,皮膚細膩,色白,皮下脂肪豐滿,語調(diào)高、尖。

3、陰囊內(nèi)空虛無睪丸,陰莖小,陰囊發(fā)育不良,無陰毛生長。

4、B超檢查或手術(shù)探查腹部也無睪丸。

5、血液中濾泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)升高,睪酮(T)降低。染色體檢查為46,XY。

診斷標(biāo)準(zhǔn)

雙側(cè)睪丸均不能觸發(fā),對絨毛膜促性腺激素的刺激,睪丸酮呈陰性反應(yīng),濾泡刺激素和黃體生成素增高,可以診斷為先天性無睪癥。

鑒別診斷

1、隱睪:具有男性特征,如肌肉發(fā)達、喉結(jié)發(fā)育、陰毛分布可延伸至臍部、有性欲等,可在其它部位找到睪丸。

2、男性假兩性畸形:陰囊內(nèi)無睪丸,陰莖小,外生殖器發(fā)育不全,或酷似女性,腹部或腹股溝部可觸及睪丸。

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