(1)臨床表現(xiàn):
多囊卵巢綜合征的診斷依據(jù):
另外，有人觀察到，患有多囊卵巢綜合征的病人可有X型性染色體異常，如嵌合型45XX/45XO,或常染色體16 、21或22的異常。有人以為與常染色體的顯性遺傳有關(guān)，也有人以為是性染色體的顯性遺傳。
③腎上腺皮質(zhì)功能紊亂。
②卵巢類固醇生物合成所需酶系統(tǒng)的功能缺陷。
①垂體促性腺激素的分泌失調(diào)。
多囊卵巢綜合征的病因尚不清楚,可能與以下三方面因素有關(guān):
④雙側(cè)卵巢增大：少數(shù)病人可通過婦科檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)卵巢比正常大1～3倍，有堅(jiān)韌感。大多數(shù)病人增大的卵巢需經(jīng)輔助檢查如B超等發(fā)現(xiàn)，不易為臨床檢查所觸及。
③多毛與肥胖：由于體內(nèi)雄激素分泌過多，可伴有多毛和肥胖，毛發(fā)分布有男性化傾向，多毛現(xiàn)象常不為病人留意，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。
②不孕：由于月經(jīng)失調(diào)和無排卵，常致不孕，月經(jīng)失調(diào)和不孕常是就診的主要原因。
①月經(jīng)失調(diào)：主要是閉經(jīng)，盡大多數(shù)為繼發(fā)性閉經(jīng)，閉經(jīng)前常有月經(jīng)稀發(fā)或過少，偶有月經(jīng)頻發(fā)或過多者。

(2)B超見雙側(cè)卵巢均大于正常子宮的1/4以上，內(nèi)有多個(gè)囊性卵泡。
⑥婦科檢查，約67%的病人可觸及一側(cè)或雙側(cè)卵巢。
⑤不孕，約占75%，以原發(fā)性不孕較多見。
④肥胖，約占30%，或只有體重增加，而肥胖不明顯。
③多毛，約占70%，以上唇、兩臂、下肢為顯著，乳周、下腹中線可有1至數(shù)根長(zhǎng)毛。
②月經(jīng)稀發(fā)、月經(jīng)過少、繼發(fā)性閉經(jīng)約占60%，無排卵月經(jīng)、月經(jīng)過多、過頻或功能性子宮出血者約占20%。
①發(fā)生于育齡婦女,22～31歲約占85%。(3)激素測(cè)定：促黃體天生素/促卵泡天生激素≥3，有診斷意義，雌酮水平往往超過雌二醇水平。雄激素水平高，而孕激素水平偏低。促黃體天生素及雌二醇都沒有正常排卵前的高峰。約30%的病人催乳素也增高。
(4)腹腔鏡檢查：卵巢包膜增厚呈珍珠色，表面不平者約占73%，卵巢增大者約占80%，卵巢包膜下有多個(gè)卵泡散在，使卵巢表面稍突出者約占71%，卵巢表面血管增多者約占64%。
(5)取卵巢組織活檢，發(fā)現(xiàn)包膜較正常增厚約2～5倍，厚薄不均。皮質(zhì)下有發(fā)育至不同程度的卵泡，直徑約2～6mm，少數(shù)可達(dá)到甚至超過10mm，卵泡內(nèi)膜細(xì)胞增生及黃素化，缺乏或偶見黃體或白體。