自閉、智力低下是患兒典型表現(xiàn)

FXD最重要的臨床表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲緩(男性尤甚)，并隨著年齡增長(zhǎng)有加重趨勢(shì)。據(jù)估計(jì)20%IQ水平30～55之間的男孩子患有該病，這也是遺傳性智力低下的主要原因之一。保守估計(jì)我國(guó)至少有20～30萬(wàn)智力低下的脆性X綜合征患者。北大遺傳中心在中國(guó)五個(gè)城市調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病在智力低下患者中的發(fā)病率約2.8%;而廣醫(yī)二院神經(jīng)科學(xué)研究所的前期研究中，總智力低下人群和男性智力低下人群中FXS患病率分別為1.2%和1.7%。

與此同時(shí)，據(jù)廣醫(yī)二院神經(jīng)科學(xué)研究所博士研究生段現(xiàn)來(lái)介紹，自閉癥是FXD的一個(gè)核心癥狀，大約三分之一的男孩患者有一定程度的自閉癥樣行為。此病表現(xiàn)包括：大耳、前額或下頜突出、青春期/成人大睪丸、高腭(口腔頂)，以及發(fā)育遲滯、學(xué)習(xí)和智能障礙、注意力不集中和多動(dòng)言語(yǔ)遲緩等。

約有21%前突變攜帶者有卵巢早衰

FXPOI是女性不孕的一個(gè)重要原因，脆性X相關(guān)的原發(fā)性卵巢功能不足其發(fā)病率占女性人群的1/1250，前突變攜帶者女性里，大約有21%的前突變攜帶者有卵巢早衰，而正常女性人群出現(xiàn)卵巢早衰的比率大約為1%。脆性X攜帶者育齡期婦女有絕經(jīng)期提前及其他卵巢問(wèn)題。它可造成月經(jīng)不規(guī)則或沒(méi)有月經(jīng)、減少懷孕或不孕、早產(chǎn)或絕經(jīng)期提前等。這些患者的孩子有進(jìn)一步發(fā)展為全突變的FXS的危險(xiǎn)。

此外，F(xiàn)XPOI是發(fā)生于一些前突變攜帶者的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(50歲以上)，據(jù)估計(jì)攜帶者中大約有20%～30%男性和8%女性有進(jìn)展為脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征。最初該病容易被誤診為帕金森病、阿爾茨海默氏癥或中風(fēng)。

●建議：預(yù)防最佳手段是產(chǎn)前診斷

FXD由于目前治療困難，最好也最重要的一個(gè)預(yù)防辦法就是產(chǎn)前診斷，在現(xiàn)已在包括美國(guó)在內(nèi)的很多國(guó)家實(shí)行胚胎基因狀況的產(chǎn)前診斷。在我國(guó)最好的辦法就是像很多發(fā)達(dá)國(guó)家那樣，通過(guò)遺傳咨詢，開展產(chǎn)前篩查診斷阻止患兒的出生，即在懷孕15～20周施行羊膜腔穿刺術(shù)，或10～14周施行CVS即絨毛膜絨毛取樣。