許多不同的常染色體基因可以導致卵巢早衰，而且可以從大鼠基因中推論而來，原發(fā)閉經(jīng)的46，XX卵巢早衰(性腺發(fā)育不全)的可能的鑒別診斷。

　　X－性腺發(fā)育不全的種類

　　一、XX性腺發(fā)育不全，沒有體征異常、伴有神經(jīng)感受性耳聾（perrault綜合征）、伴共濟失調(diào)（異原性）、其他畸形綜合征。

　　二、XX性腺發(fā)育不全

　　孟德爾多向性異常的一部分

　　FSH受體突變（FSHR）

　　LH受體突變（LHR）

　　瞼裂窄小綜合癥

　　三、在兩性均有性腺細胞缺乏（46XX）

　　沒有體征異常

　　高血壓和耳聾

　　禿頭

　　小頭和個子矮

　　無性腺（46XX）

　　四、腎上腺和卵巢合成障礙

　　17a羥化酶（cyp7）

　　芳香化梅

　　五、胚胎時代謝異常

　　半乳糖血癥

　　磷酸甘露醇變位酶缺乏