要知道外陰白化病給我們的女性朋友們帶來的影響和傷害是非�？膳碌�，為此面對這個疾病的發(fā)生我們是需要積極地去治療的，那么有關(guān)于外陰白化病的診斷方式有哪些呢？讓我們的小編帶您來了解一下關(guān)于這個問題的介紹吧：

外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。

外陰白化病的診斷方式有哪些?

1、臨床特點(diǎn)

外陰瘙癢，有時可有灼熱、疼痛感。患部皮膚粗糙、呈苔蘚樣增厚，有抓痕，有時發(fā)生皸裂。局部色素減退，大陰唇、小陰唇普遍變白。外陰可見輕度萎縮，嚴(yán)重時陰蒂、大小陰唇萎縮、粘連，小陰唇部分或全部消失，后聯(lián)合縮緊，陰道口狹小、彈性消失，甚至影響排尿和性生活。

2、診斷

除以上特有的癥狀體征外，應(yīng)以病理診斷為最后結(jié)論。因?yàn)槎喾N疾病均可導(dǎo)致皮 膚瘙癢及色素的減退或脫色，其表現(xiàn)雖不同，但肉眼不易區(qū)別，即使肉眼能夠診斷也不能做到病理分型，特別是不能較早地發(fā)現(xiàn)不典型增生(癌前病變)，有文獻(xiàn)報(bào)道，約50%的外陰鱗狀上皮癌常與外陰白色病變伴發(fā)。

因此遇有病損不典型或有慢性皸裂、局限性增厚、潰破者，必須依靠活組織病理檢查確診。取材時要做到在病變部位：潰瘍、皸裂、硬結(jié)、隆起或粗糙處等多點(diǎn)取材，取材適當(dāng)。

發(fā)病機(jī)制

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

通過上文的介紹，現(xiàn)在大家對于外陰白化病的診斷方式有什么這個問題都已經(jīng)明白了吧，外陰白化病的發(fā)生嚴(yán)重的侵害了女性朋友們的正常生活和身體，為此面對外陰白化病的發(fā)生我們是需要積極地去治療的，生活當(dāng)中做好預(yù)防工作。