外陰白化病的具體成因是什么
對于外陰白化病,可能很多人都不知道是怎么回事,此病的發(fā)病率不高,可是卻是比較嚴(yán)重的婦科疾病,此病給患者朋友們帶來了極其嚴(yán)重的傷害和痛苦,所以女性朋友們對于這個疾病一定要及時的去治療,那么外陰白化病是由什么原因引起的呢?
外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn),也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。
(一)發(fā)病原因
眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素小體。
(二)發(fā)病機制
組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。
根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶,其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導(dǎo)致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運入黑素小體膜有關(guān),是生成黑素所必需的蛋白質(zhì),P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。
對于外陰白化病是由什么原因?qū)е碌,小編就為大家介紹到這里了,希望上文的介紹可以給患者朋友們都帶來幫助,生活當(dāng)中對于外陰白化病一定要做好相關(guān)的預(yù)防工作,避免出現(xiàn)了這個疾病而受到了更加嚴(yán)重的傷害。
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