出現(xiàn)了外陰白化病是比較嚴(yán)重的一種婦科疾病了，這個(gè)疾病的發(fā)生給女性朋友們帶來的影響和傷害是非常可怕的，所以面對(duì)這個(gè)疾病的發(fā)生時(shí)候，我們一定要積極的去治療，以免造成了更加嚴(yán)重的傷害，那么關(guān)于外陰白化病的表現(xiàn)及診斷是怎么樣的呢？

外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。

外陰局部白化病無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分，表現(xiàn)為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅�；颊咂渌�表現(xiàn)為細(xì)絲狀淡黃色或銀白色毛發(fā)，虹膜淡藍(lán)色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。由于缺乏黑素保護(hù)，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌、基底細(xì)胞癌。

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

關(guān)于外陰白化病的表現(xiàn)及診斷是怎么樣的這個(gè)問題，我們已經(jīng)給朋友們做出了相關(guān)的介紹了，希望這些可以給廣大的朋友們帶來一些有用的幫助，外陰白化病的發(fā)生是非�？膳碌�，所以如果一旦發(fā)生了這個(gè)疾病一定要及時(shí)的去治療。