【概述】視神經(jīng)萎縮（optic atrophy）不是一個(gè)疾病的名稱，而是指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和其軸突發(fā)生病變，致使視神經(jīng)全部變細(xì)的一種形成學(xué)改變，為病理學(xué)通用的名詞，一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性�！驹\斷】?jī)H根據(jù)眼度視盤灰白或蒼白是無(wú)法確診的，必須結(jié)合視功能檢查才能診斷。由于該病可有多種原因引起，必須盡可能同時(shí)作出病因診斷。首先應(yīng)排除顱內(nèi)占位性病變的可能性，輔以頭顱X線等檢查，一般可列入常規(guī)，其他頭顱CT及MRI等亦選擇性應(yīng)用�！静∫�?qū)W】由多種原因均可引起，常見有缺血、炎癥、壓迫、外傷和脫髓鞘疾病等如下： 1.顱內(nèi)高壓致繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮2.顱內(nèi)炎癥，多見于結(jié)核性腦膜炎或視交叉蛛網(wǎng)膜炎3.視網(wǎng)膜病變⑴血管性，視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈或靜脈阻塞，視神經(jīng)本身的動(dòng)脈硬化，正常營(yíng)養(yǎng)血管紊亂、出血（消化道及子宮等）⑵炎癥⑶青光眼后⑷視網(wǎng)膜色素變性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性癡呆4.視神經(jīng)炎和視神經(jīng)病變⑴血管性，如缺血性視神經(jīng)病變⑵脫髓鞘�、蔷S生素缺乏⑷由于鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤，包括腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺瘤、動(dòng)脈瘤（前交通動(dòng)脈瘤）骨骼疾病，包括Paget病、畸形性骨炎、顱骨狹窄病等眶部腫瘤6.外傷7.代謝性疾病，如糖尿病、神經(jīng)節(jié)苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病，小腦性共濟(jì)失調(diào)，周圍神經(jīng)病變?nèi)鏑hareot-Marie-Tooth病9.營(yíng)養(yǎng)性視神經(jīng)萎縮10.雜類在兒童其原因更復(fù)雜如下：1.染色體異常貓叫綜合征，染色體18長(zhǎng)臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基�；�（神經(jīng)）鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合征）3.粘多糖病Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病4.礦物代謝缺陷及其代謝Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經(jīng)節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病5.遺傳性視網(wǎng)膜色素變性Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征6.灰質(zhì)病Battens病、嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病7.小腦性共濟(jì)失調(diào)Behr視神經(jīng)萎縮，Marie共濟(jì)失調(diào)，遺傳性運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)性多神經(jīng)病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性8.原發(fā)性白質(zhì)病變異常性腦白質(zhì)變性，Krabbers病，海綿質(zhì)白質(zhì)變性（Canaran），?ㄋ盞ぐ字時(shí)湫�，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征9.脫髓鞘疾病腎上腺白質(zhì)變性，多發(fā)性硬化10.家族性視神經(jīng)萎縮Leber病，嬰兒型視神經(jīng)萎縮（隱性、顯性）11.顱內(nèi)壓增高假腦瘤，顱內(nèi)出血，顱骨狹窄癥，導(dǎo)水管阻塞腦積水【臨床表現(xiàn)】主要表現(xiàn)視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調(diào)是有多種因素決定的。正常情況下，視盤顳側(cè)顏色大多數(shù)較其鼻側(cè)為淡，而顳側(cè)色淡的程度又與生理杯的大小有關(guān)。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時(shí)壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結(jié)構(gòu)和顏色是否正常診斷視神經(jīng)萎縮，必須觀察視網(wǎng)膜血管和視盤周圍神經(jīng)纖維層有無(wú)改變，特別是視野色覺(jué)等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經(jīng)纖維層病損時(shí)可出現(xiàn)裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網(wǎng)膜色素層暴露；后者呈較紅色，為脈絡(luò)膜暴露。如果損害發(fā)生于視盤上下緣區(qū)，則更易識(shí)別，因該區(qū)神經(jīng)纖維層特別增厚，如果病損遠(yuǎn)離視盤區(qū)，由于這些區(qū)域神經(jīng)纖維導(dǎo)變薄，則不易發(fā)現(xiàn)。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經(jīng)纖維層有病變，乃神經(jīng)纖維層在該區(qū)變薄所致。雖然常用眼底鏡檢查即可發(fā)現(xiàn)，但用無(wú)赤光檢眼鏡和眼底照像較易檢查。視盤小血管通常為9～10根，如果視神經(jīng)萎縮，這些小血管數(shù)目將減少。同時(shí)尚可見視網(wǎng)膜動(dòng)脈變細(xì)和狹窄、閉塞，但該現(xiàn)象不是所有視神經(jīng)萎縮皆有，一般球后視神經(jīng)萎縮無(wú)影響，如果視神經(jīng)萎縮伴有視網(wǎng)膜血管改變，則必須直接影響視網(wǎng)膜血管，才能發(fā)生視網(wǎng)膜血管的改變。常用的視神經(jīng)萎縮分原發(fā)性和繼發(fā)性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見；后者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。視野檢查應(yīng)注意適用小的紅色視標(biāo)，可見中心暗點(diǎn)，鼻側(cè)缺損、顳側(cè)島狀視野、向心性視野縮小至管狀視野雙顳側(cè)偏盲等。色覺(jué)障礙多為后天獲得性，紅綠色障礙多見，色相排列檢查法優(yōu)于一般檢查法。眼底熒光血管造影早期意義不大，晚期可見視盤熒光減弱和后期強(qiáng)熒光。視覺(jué)電生理檢測(cè)包括視網(wǎng)膜電圖（ERG）、眼電圖（EOG）和視誘發(fā)電位（VEP）等對(duì)診斷病情及預(yù)后等均有一定的輔助意義。