小兒脊柱裂這樣的疾病在生活當(dāng)中發(fā)病率比較低，可是這樣的疾病還是會(huì)困擾一些不幸的孩子，所以希望家長們能夠去了解小兒脊柱裂疾病的形成原因，因?yàn)橹挥辛私饬诵纬稍�因才可以幫助孩子做好對于小兒脊柱裂疾病的預(yù)防，遠(yuǎn)離這樣的疾病。

(一)發(fā)病原因

研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神經(jīng)胚胎發(fā)育的正常過程。在人類胚胎發(fā)育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經(jīng)板，然后兩側(cè)神經(jīng)板增高形成神經(jīng)褶并向中線靠攏，融合形成神經(jīng)管。神經(jīng)管融合最初出現(xiàn)在第22天，位于第3體節(jié)水平，即未來腦干形成區(qū)域，融合是從視原基部位開始，并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個(gè)方向發(fā)展。前神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而后神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。

(二)發(fā)病機(jī)制

脊柱裂屬神經(jīng)管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發(fā)病機(jī)制是極其復(fù)雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會(huì)影響發(fā)病過程，根據(jù)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)、臨床觀察和流行病學(xué)研究，認(rèn)為NTD是遺傳因素和環(huán)境因素(子宮內(nèi)環(huán)境)共同作用的結(jié)果：

1.遺傳因素

在NTD發(fā)病機(jī)制研究中，很難把多基因或多因作用與復(fù)雜的環(huán)境因素作用區(qū)別開來，如某些家族可能與共同生活的環(huán)境有關(guān)。這樣，在發(fā)病機(jī)制中通常把某些特征歸結(jié)為基因因素作用的結(jié)果，諸如不同地區(qū)和種族人群NTD發(fā)病率的改變，近親婚配NTD發(fā)病率高，NTD家族內(nèi)的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)度高等。

家系研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認(rèn)為，只要父母一方有過NTD病史，則其后代NTD的發(fā)病率為3%，明顯高于一般人群。有過2次及以上NTD生育經(jīng)歷的母親再生育NTD嬰兒的危險(xiǎn)性則提高10%。另外，雙胎中NTD的發(fā)病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發(fā)病率高。這些研究結(jié)果均支持遺傳因素對NTD的作用。

有關(guān)NTD的遺傳學(xué)研究結(jié)果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎(chǔ)，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應(yīng)累加和環(huán)境因素作用達(dá)到一定閾值即可發(fā)病。因而NTD的發(fā)生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對于NTD發(fā)生有多大作用，則尚未定論。

2.環(huán)境因素

環(huán)境致畸因子在妊娠早期，通常在3個(gè)月內(nèi)作用于母體，導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙而發(fā)生畸形。與NTD有關(guān)聯(lián)的常見環(huán)境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴(yán)重妊娠反應(yīng)，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學(xué)物質(zhì)等。

關(guān)于脊柱裂這樣的形成原因人們確實(shí)有必要去了解一下，因?yàn)榧怪�裂這樣的先天疾病發(fā)生之后，影響孩子的健康成長，這樣的疾病有可能會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)癱瘓生活不能自理，所以對于這樣的疾病，人們應(yīng)該重視做好積極的預(yù)防才是。