隨著科技的進(jìn)步，科學(xué)的發(fā)展，醫(yī)療水平有了很大的進(jìn)步和發(fā)展，對很多疾病，人們都已經(jīng)很好的解釋和治療，在生活中我們不常見到脊柱裂，這一疾病是因為脊柱裂，可以給患兒造成死亡或者是終身的殘疾，我們一起來了解一下脊柱裂的病因都有哪些以便很好地預(yù)防的他。

脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎發(fā)育時，神經(jīng)管閉合過程受到影響而至脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見的先天畸形。脊柱裂是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一，因此，本癥的防治非常重要。

癥狀體征

1.臨床表現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓及脊神經(jīng)受累程度有關(guān)。較常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現(xiàn)溫度較低、青紫和水腫，容易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關(guān)節(jié)脫位，下肢常表現(xiàn)馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微。隨著病兒年齡的增大神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。

2.分類 后側(cè)脊柱裂可分為以下幾類：

(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。以往曾認(rèn)為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關(guān)，但實際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異�，F(xiàn)象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。通過X線檢查可以確診。

(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。

(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部見圖1，2。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進(jìn)入腫物的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內(nèi)的脊髓部分。發(fā)育不良的脊髓、神經(jīng)、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發(fā)腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。

發(fā)病機(jī)制脊柱裂屬神經(jīng)管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發(fā)病機(jī)制是極其復(fù)雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發(fā)病過程，根據(jù)動物實驗、臨床觀察和流行病學(xué)研究，認(rèn)為NTD是遺傳因素和環(huán)境因素(子宮內(nèi)環(huán)境)共同作用的結(jié)果：

1.遺傳因素 在NTD發(fā)病機(jī)制研究中，很難把多基因或多因作用與復(fù)雜的環(huán)境因素作用區(qū)別開來，如某些家族可能與共同生活的環(huán)境有關(guān)。這樣，在發(fā)病機(jī)制中通常把某些特征歸結(jié)為基因因素作用的結(jié)果，諸如不同地區(qū)和種族人群NTD發(fā)病率的改變，近親婚配NTD發(fā)病率高，NTD家族內(nèi)的復(fù)發(fā)危險度高等。家系研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認(rèn)為，只要父母一方有過NTD病史，則其后代NTD的發(fā)病率為3%，明顯高于一般人群。有過2次及以上NTD生育經(jīng)歷的母親再生育NTD嬰兒的危險性則提高10%。另外，雙胎中NTD的發(fā)病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發(fā)病率高。這些研究結(jié)果均支持遺傳因素對NTD的作用。有關(guān)NTD的遺傳學(xué)研究結(jié)果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎(chǔ)，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應(yīng)累加和環(huán)境因素作用達(dá)到一定閾值即可發(fā)病。因而NTD的發(fā)生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對于NTD發(fā)生有多大作用，則尚未定論。

2.環(huán)境因素 環(huán)境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內(nèi)作用于母體，導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙而發(fā)生畸形。與NTD有關(guān)聯(lián)的常見環(huán)境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴(yán)重妊娠反應(yīng)，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學(xué)物質(zhì)等。研究較多的是母親孕早期葉酸和其他多種維生素(包括維生素A、B1、B2、C、D、E、煙酸等)的缺乏與NTD發(fā)生的關(guān)系，尤其是葉酸與NTD關(guān)系，自20世紀(jì)80年代以來已取得突破性進(jìn)展�，F(xiàn)已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是NTD發(fā)生的主要原因。攝入不足、吸收不良、代謝障礙或需要增加等多種原因都可導(dǎo)致葉酸缺乏，致使DNA合成障礙，從而影響細(xì)胞分裂與增殖。葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經(jīng)發(fā)育必需的一種營養(yǎng)物質(zhì)。懷孕早期正值胚胎分化、胎盤形成階段，細(xì)胞生長、分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)雛形-神經(jīng)管的正常發(fā)育，以后則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現(xiàn)NTD，而引起自發(fā)性流產(chǎn)、死胎。母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發(fā)生NTD的一種環(huán)境因素。其他微量元素如銅、鈣、硒等的攝入不足也可誘發(fā)NTD，但其確切作用尚不清楚。至于嚴(yán)重妊娠反應(yīng)誘發(fā)NTD的原因，可能是因為嚴(yán)重嘔吐使水分丟失引起一時性脫水，造成微量元素(如鋅)或維生素(如葉酸)缺乏所致。病毒學(xué)研究表明，母親孕早期感染巨細(xì)胞病毒或A型流感病毒可以引起胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，可發(fā)生NTD。妊娠早期弓形體感染也可能導(dǎo)致NTD。母親孕早期腹部或盆腔接受射線照射，其胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育往往受到影響，有的發(fā)生NTD�；加邪d癇的孕婦服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英鈉等抗癲癇藥物，其后代容易發(fā)生NTD。孕早期口服避孕藥，服用某些抗腫瘤藥物如氨甲蝶呤、腺嘌呤(氨基嘌呤)和巰基嘌呤等，以及大量或持續(xù)應(yīng)用可的松或潑尼松龍(強(qiáng)的松龍)，均可以誘發(fā)NTD。其作用機(jī)制可能是與干擾葉酸代謝有關(guān)。

有了這些，相信大家對脊柱裂等，病因治療有了深入的了解和認(rèn)識在生活中我們要避免這種情況，尤其是孕期的母親，一定要注意避免這些情況的發(fā)生，如果出現(xiàn)這種情況的話，一定要及時到醫(yī)院去進(jìn)行后續(xù)的治療，身體狀況選擇最合適的治療方法，治療他的疾病。