診斷脊柱裂要做唐氏篩查嗎？脊柱裂有時候患于新生兒身上，因此就有很多的患者在臨床上詢問專家，如果在孕期做好了檢查胎兒是否存在畸形的唐氏篩查是否就可以有效的來預防脊柱裂這種疾病了呢？脊柱裂雖然在前期是無法通過自身的癥狀表現來確診是否患病，但是唐氏篩查也不能成為診斷脊柱裂疾病的關鍵性問題。

脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見的先天性神經管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)。根據1986～1987年監(jiān)測資料，我國神經管畸形發(fā)生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統(tǒng)癥狀。

神經系統(tǒng)癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節(jié)脫位。有些輕型病例，神經系統(tǒng)癥狀可能很輕微。隨著患兒年齡長大，神經系統(tǒng)癥狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。

一、產前診斷性檢查化驗

1、母體血漿甲胎蛋白(MSAFP)可在孕后三個月檢測，能最早顯示脊柱裂的發(fā)生。

2、超聲檢查高分辨率的超聲檢查，對于脊柱裂產前檢查的靈敏度接近100%。

3、羊膜腔穿刺術，羊膜腔內乙酰膽堿酯酶(ACHE)水平可用來增加羊膜腔內AFP的診斷準確性。

二、產后檢查

1、X線脊柱X線攝片可見棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液。

2、MRIMRI檢查可見膨出物內的脊髓、神經，并可見到脊髓空洞癥等畸形。

文章對有效診斷脊柱裂疾病的相關檢查方法做了詳細的介紹，想必大家在閱讀了文章后，也對脊柱裂這個疾病有了更多的認識了吧。脊柱裂的治療，在選擇治療方法上請大家也一定要慎重選擇，不然很容易因為治療方法的選擇不當，反而帶來適得其反的效果。