1、腎性尿崩癥 腎性尿崩癥是由于AVP抵抗，有遺傳性和獲得性，遺傳性患病較少而病情較重，且兒童比成人多見。

(1)先天性常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥：本病為腎小管上皮細(xì)胞主管水通道的蛋白質(zhì)中aquaporin-2基因突變。這種突變損傷管腔膜對(duì)水的滲透性，使腎小管內(nèi)的濾過液不能重吸收，引起多尿。曾報(bào)告一例aquapolin-2突變患者尿中aquaporin-2增多。測(cè)尿中aquaporin-2可用于與中樞性尿崩癥的鑒別。

(2)先天性X連鎖腎性尿崩癥：為顯性遺傳，多為男孩發(fā)病。本病為AVP V2受體基因突變。V2受體是在腎臟激活腺苷環(huán)化酶，其受體的缺陷為G蛋白-α單位的異常。由于AVP抵抗腎臟產(chǎn)生大量低滲性尿液，尿滲透壓常在50～100mOsm/kg。本病常在出生后斷奶時(shí)發(fā)生癥狀，有明顯的多飲多尿，渴感難以滿足，出現(xiàn)發(fā)熱，嘔吐和脫水，常容易誤診為感染�；純簩幵革嬎�不肯吃高熱量固體食物。如未能及時(shí)診斷和治療，患兒出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙。喂水不足經(jīng)常反復(fù)發(fā)生脫水，引起不同程度的智能落后。X線顱骨片常可見到額葉及基底節(jié)鈣化。發(fā)生鈣化的原因除與嚴(yán)重脫水有關(guān)外，還可能由于AVP抵抗，血中AVP濃度增高，AVP的V1和V3受體正常，通過一些獨(dú)特的作用引起腦鈣化。較大兒童因夜間尿多而自動(dòng)減少食物的攝入，導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良引起生長(zhǎng)障礙。另外由于長(zhǎng)期大量飲水和排出大量尿液，可發(fā)生不明顯的腎盂及輸尿管積水和膀胱擴(kuò)張。

(3)獲得性尿崩癥：比較常見，多是由于鋰或四環(huán)素影響AVP刺激cAMP的作用，接受鋰治療者約50%可損傷尿濃縮功能，10%～20%發(fā)展為臨床尿崩癥，并常伴有腎小球?yàn)V過率減低。鋰可能損傷AVP刺激腺苷環(huán)化酶產(chǎn)生，使aquaporin基因mRAN在腎集合管的表達(dá)，產(chǎn)生多尿。

2、對(duì)尿崩癥者應(yīng)積極尋找病因、觀察是否存在垂體其他激素缺乏。

(1)血管加壓素不適當(dāng)分泌綜合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在兒童常是醫(yī)源性的。有些由于輸液不當(dāng)，輸入低張液過多。SIADH可發(fā)生于顱內(nèi)病變?nèi)缒X膜炎，腦腫瘤，頭部創(chuàng)傷等。兒童結(jié)核性腦膜炎是可出現(xiàn)AVP分泌增多伴低鈉血癥，預(yù)示病情嚴(yán)重和預(yù)后不良。當(dāng)下丘腦和垂體術(shù)后的第二期可出現(xiàn)AVP分泌增多。兒童用dDAVP治療中樞性尿崩癥或遺尿時(shí)藥物過量亦可發(fā)生。其他較少見的原因可見于肺部疾患，肺阻塞疾病，機(jī)械高壓通氣和一些藥物如卡嗎西平及化療藥物。

(2)SIADH的主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如嘔吐，頭疼等，早期開始可有疲乏。主要由于腎水重吸收過多引起水潴留，體液容量過大，水中毒和低鈉血癥，血漿滲透壓降低，同時(shí)排出高滲性尿和尿排鈉增多。當(dāng)SIADH是慢性發(fā)生低血鈉時(shí)多無明顯癥狀，血Na<120mmol/L。如果不適當(dāng)?shù)妮斎氲蛷堃菏寡�鈉較快的低于130mOsm/kg時(shí)，會(huì)發(fā)生驚厥和昏迷，特別小年齡兒童，患兒腎功能正常。