腎臟疾病不僅有很多常見(jiàn)的疾病，還有一些甚至連有些腎病醫(yī)生也沒(méi)見(jiàn)過(guò)的疾病。在這里小編整理了一些少見(jiàn)的腎臟疾病，以備大家了解下。

胱氨酸尿癥

一種腎小管的遺傳性缺陷。由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。

病理生理學(xué)

胱氨酸尿癥的主要問(wèn)題是腎小管對(duì)胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當(dāng)它的濃度超過(guò)其溶解度時(shí)就發(fā)生沉淀，形成結(jié)晶或結(jié)石。

二堿基氨基酸(賴氨酸，精氨酸，鳥(niǎo)氨酸)的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因?yàn)樗鼈兂�與胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運(yùn)通道外另有一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)。它們亦較胱氨酸易溶于尿，從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。

癥狀，體征和診斷

胱氨酸尿癥最常見(jiàn)的癥狀是腎絞痛，通常發(fā)生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。

不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱。常見(jiàn)鹿角狀結(jié)石。胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過(guò)量胱氨酸可通過(guò)硝普鹽氰化物試驗(yàn)檢出。色譜法和電泳可進(jìn)一步明確診斷。

預(yù)后和治療

長(zhǎng)期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過(guò)增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達(dá)到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要�？诜�碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7。5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達(dá)250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當(dāng)增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時(shí)，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用)。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng)，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細(xì)胞減少，SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對(duì)少見(jiàn)。

#p#副標(biāo)題#e#

范科尼綜合征

范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。

病因?qū)W和流行病學(xué)

遺傳性范科尼綜合征常伴發(fā)其他遺傳性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色體隱性遺傳病(表269-5)。雜合子可出現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)胱氨酸沉積，但無(wú)其他臨床和實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)。范科尼綜合征也可伴發(fā)肝豆?fàn)詈俗�，遺傳性果糖不耐受癥，半乳糖血癥，糖原貯積癥，酪氨酸血癥和Lowe綜合征(眼腦腎綜合征)。

獲得性范科尼綜合征可由于使用6-巰基嘌呤或過(guò)期的四環(huán)素，腎移植，多發(fā)性骨髓瘤，淀粉樣變性，重金屬或其他化學(xué)物質(zhì)中毒，維生素D缺乏等引起。

病理生理學(xué)，癥狀和體征

近端腎小管多種功能障礙引起葡萄糖，磷酸鹽，氨基酸，碳酸氫鹽，尿酸，水，鉀和鈉重吸收減少。氨基酸尿很普遍，但胱氨酸分泌增加并不嚴(yán)重。根本的病理生理學(xué)變化尚不清楚。

遺傳性范科尼綜合征其主要的臨床癥狀如近端腎小管性酸中毒，低血磷酸鹽性佝僂病，低鉀血癥，多尿和口渴---嬰兒期即可出現(xiàn)。

在伴胱氨酸病的腎病型里，常見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。視網(wǎng)膜出現(xiàn)斑狀色素減少。間質(zhì)性腎炎的發(fā)展可導(dǎo)致進(jìn)行性腎功能衰竭，這在青春期前是致命的。

獲得性范科尼綜合征成年患者出現(xiàn)近端腎小管性酸中毒，低磷酸鹽血癥，低鉀血癥等實(shí)驗(yàn)室檢查異常�；颊呖捎泄趋兰膊�(骨質(zhì)疏松)的癥狀和肌無(wú)力。

治療和診斷

診斷依據(jù)于腎功能異常，尤其是葡萄糖尿，磷酸鹽尿和氨基酸尿的出現(xiàn)。胱氨酸病患者，裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)角膜中存在胱氨酸結(jié)晶體。

除了針對(duì)性的去除腎毒性物質(zhì)外，無(wú)特殊治療。給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒。也可給予2~3mEq/(kg。d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸櫞酸或多枸櫞酸來(lái)替代NaHCO3 溶液，更易接受一些。鉀的補(bǔ)充是必需的。低血磷酸鹽性佝僂病的治療見(jiàn)下文。腎功能衰竭患者可行腎移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他臟器的進(jìn)行性損害仍將繼續(xù)并將最終導(dǎo)致死亡。

#p#副標(biāo)題#e#

低血磷酸鹽性佝僂病(抗維生素D性佝僂病)

低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見(jiàn)為獲得性的疾病。其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對(duì)維生素D無(wú)反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松。

家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥。散發(fā)的獲得性病例常與良性間質(zhì)性腫瘤有關(guān)(癌基因性佝僂病)。

病理生理學(xué)

主要的病理生理變化是近端腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少，小腸對(duì)鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。

該病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3 減少，導(dǎo)致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3 血漿濃度正�；蛏�高，而細(xì)胞對(duì)1，25-二羥維生素D3 反應(yīng)降低。

癥狀，體征和診斷

該病表現(xiàn)多樣，可單純表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥，亦可表現(xiàn)為小腿彎曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等嚴(yán)重的佝僂病或骨軟化癥狀。肌肉附著處骨質(zhì)增生可能影響運(yùn)動(dòng)。營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏時(shí)出現(xiàn)的脊柱和骨盆佝僂病改變?cè)诘脱�磷酸鹽性佝僂病中極少出現(xiàn)�？赡馨l(fā)生頭顱狹小，抽搐，發(fā)病年齡一般在1歲以下。

血磷酸鹽濃度降低，鈣濃度正常，堿性磷酸酶常升高，血清1，25-二羥維生素D3 的測(cè)定有助于區(qū)分Ⅰ型和Ⅱ型。在評(píng)定血1，25-二羥維生素D3 濃度時(shí)，必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度，血磷酸鹽濃度低可使1，25-二羥維生素D3 的水平升高。低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑒別，兩者臨床表現(xiàn)相似，但后者系常染色體隱性遺傳，低血鈣，無(wú)低血磷或程度很輕，手足搐搦，抽搐常見(jiàn)，經(jīng)常有脊柱及骨盆的佝僂病改變。

治療

Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分?jǐn)?shù)次口服磷酸鹽1~3g/(kg。d)，同時(shí)使用1，25-二羥維生素D3 ，始量為0。015~0。02μg/(kg。d)，漸增加至0。03~0。06μg/(kg。d)，達(dá)最大量為2μg/d進(jìn)行維持。治療后可見(jiàn)血磷酸鹽濃度升高，堿性磷酸酶降低，佝僂病痊愈，生長(zhǎng)加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對(duì)治療反應(yīng)很差，僅予磷酸鹽替代來(lái)降低低血磷酸鹽的程度�；加邪┗�因性佝僂病的成人，隨著產(chǎn)生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細(xì)胞性間質(zhì)腫瘤被切除，疾病即可顯著改善。

#p#副標(biāo)題#e#

Hartnup病

本病較罕見(jiàn)，由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌異常所致。皮疹和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常為其臨床特征。Hartnup病為常染色體隱性遺傳病。直系血親是常見(jiàn)的發(fā)病因素。雜合子表現(xiàn)型正常。

患者小腸對(duì)色氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸和其他單氨基單羧基氨基酸吸收障礙。未被吸收的氨基酸在胃腸道內(nèi)積聚，腸道菌群對(duì)其分解代謝增加。色氨酸降解產(chǎn)物包括吲哚，喹啉和5-羥色胺可被小腸吸收，并由尿排出。腎臟氨基酸重吸收亦減少，形成包括除脯氨酸和羥脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)闊燉０芬彩苡绊憽?/p>

癥狀出現(xiàn)前有營(yíng)養(yǎng)攝入不足。臨床表現(xiàn)類似于糙皮病，由煙酰胺缺乏引起，皮疹尤其出現(xiàn)在身體外露的部位。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括小腦共濟(jì)失調(diào)和精神異常。智能發(fā)育遲緩，矮小，頭痛，虛脫和暈厥亦較常見(jiàn)。盡管是先天性的，癥狀可出現(xiàn)在嬰兒，兒童和成年早期。日照，發(fā)熱，服藥和一些應(yīng)激情況可促使癥狀出現(xiàn)。

診斷依據(jù)于尿中特征性的被分泌的氨基酸譜。尿中吲哚及其他色氨酸降解產(chǎn)物也提供了該病診斷的輔助依據(jù)。本病預(yù)后較好，隨年齡增加發(fā)病次數(shù)減少。維持良好的營(yíng)養(yǎng)狀況，飲食中添加尼克酰胺(煙酰胺)或煙酸(20mg/d)可防止疾病發(fā)作。發(fā)作時(shí)可給予口服尼克酰胺(50~400mg/d)。

家族性亞氨基甘氨酸尿

為良性常染色體隱性遺傳病，該病腎小管對(duì)亞氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。

純合子尿中有異常量的亞氨基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸;雜合子僅有甘氨酸尿。血漿氨基酸水平正常。小腸對(duì)脯氨酸的吸收可能減少。新生兒期亞氨基酸尿是正常的。

這些少見(jiàn)的腎臟疾病多數(shù)都是遺傳缺陷性疾病，現(xiàn)在外界環(huán)境污染嚴(yán)重，各種輻射等等各種原因，導(dǎo)致了缺陷兒的出生增多，準(zhǔn)媽媽們應(yīng)該早期預(yù)防這些少見(jiàn)的腎臟疾病。