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什么是多囊腎原因是什么

什么是多囊腎原因是什么

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什么是多囊腎原因是什么?專家指出多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失,偶然是由4號染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳,因此,單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病,發(fā)病概率為25%。

本病與遺傳有關(guān)的證據(jù)有buck等曾報道一家8個兄弟姐妹,其中有6人均為腎囊腫,其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡,其下一代又有5人患有腎病;brasck等報道1家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎;reason等曾經(jīng)報道孿生子均患此病;crawford報道,一個40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。

本病70%~90%為雙側(cè)性,在lejars報道的62例中,僅3例為單側(cè);oickinson報道單側(cè)與雙側(cè)之比為1∶26;大體標(biāo)本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2~3倍以上,曾有報道1例雙側(cè)多囊腎重達(dá)14436g,schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié),切面見無數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。

嬰兒型(potter ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小,囊腫之間,腎組織甚少,囊腫增大時,腎實(shí)質(zhì)因被壓迫而萎縮,故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全,囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等,囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富,而且能與腎盂連通(成人型即potterⅲ型)。kasper等曾報道potterⅱ型多囊腎,大都為左側(cè)腎,一般無臨床癥狀,也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等,而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄,但并不阻塞;小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象,囊壁為立方形上皮細(xì)胞所組成,具有分泌功能,其下有許多小的動脈,這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

多囊腎可能是由bowman囊擴(kuò)張而來,也可能是由腎曲小管擴(kuò)張而成,系由后腎胚芽發(fā)育而成的腎小球、腎曲小管與wolffian管發(fā)育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;bialestack提出,有些囊腫則是異常增大的腎單位,稱為巨腎單位。亦有認(rèn)為有些囊腫具有排泄功能;bricker等對囊腫中的液體進(jìn)行化學(xué)分析,證明其所含成分與尿液相近;norris等認(rèn)為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮,一部分腎單位發(fā)生局部縮窄及分節(jié),因而形成大小不同的囊腫;hepler等則認(rèn)為是腎臟的血液循環(huán)分布不正常,造成腎實(shí)質(zhì)退變的結(jié)果;hidd-brant認(rèn)為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發(fā)育時期彼此失去聯(lián)系,分泌部成為盲端,其分泌物無從排出,故形成多數(shù)囊腫;另有人認(rèn)為是機(jī)械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞,或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞,使尿液不暢引起腎小管擴(kuò)大的結(jié)果。

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