外生殖器畸形是指男性和女性的生殖器官發(fā)育出現(xiàn)異常，包括陰莖發(fā)育異常、陰唇融合異常、尿道下裂、陰唇內(nèi)有睪丸等情況。這些畸形可能是由遺傳或內(nèi)分泌失調(diào)等原因?qū)е碌男詣e分化錯亂。在真兩性畸形中，患者的體內(nèi)同時存在卵巢和睪丸組織，可能是一側(cè)為卵巢一側(cè)為睪丸，也可能兩側(cè)都有卵巢。外生殖器多與相鄰的生殖腺相符合，部分患者還有子宮發(fā)育，但發(fā)育程度可能不同。真兩性畸形的第二性征主要由優(yōu)勢性激素決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發(fā)育不良。染色體的組型可能為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等。有些46，XX核型的患者體內(nèi)可能攜帶有睪丸決定因子。有報道1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，患者妊娠3次并人工流產(chǎn)2次，之后剖宮產(chǎn)獲得 1 個正常男嬰。病理檢查證實(shí)其生殖腺雙側(cè)均為卵巾。

　　假兩性畸形指的是只有一種生殖腺的患者，而外生殖器與生殖腺不一致。女性假兩性畸形表現(xiàn)為女性部分男性化，其染色體組型與內(nèi)生殖系統(tǒng)均為正常女性。外生殖器呈陰蒂增大和兩側(cè)大陰唇融合不同程度的特點(diǎn)。

　　女性假兩性畸形的原因主要有兩種。一種是腎上腺性征綜合征，這是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于缺少合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使得腎上腺生成的雄性激素過多，從而導(dǎo)致女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化。這種情況下，患者尿中的17-酮量會升高。另一種情況是母親在孕期使用了過多的雄性激素藥物，例如人工合成的孕激素。這些藥物在體內(nèi)可以轉(zhuǎn)化為雄性激素樣作用，從而導(dǎo)致女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化。這類患者很少見，尿中的17-酮排出量通常是正常的。在這種情況下，患者的陰道和尿道可能會共同開口于陰蒂下方。

　　外生殖器畸形會對生育能力造成影響。在真兩性畸形中，女性患者可能會出現(xiàn)月經(jīng)周期的周期性變化和乳房發(fā)育。而在假兩性畸形中，女性患者的生育能力通常是正常的。不過，如果外生殖器畸形影響了正常的性行為或造成阻塞，就可能導(dǎo)致不孕。此外，外生殖器畸形也可能伴隨其他生殖系統(tǒng)的異常，如子宮發(fā)育不良或輸卵管阻塞。

　　外生殖器畸形帶來的不孕問題需要通過臨床檢查和醫(yī)生的評估來確定具體原因。一旦確診，患者可以選擇合適的治療方法，包括手術(shù)矯正、激素治療或輔助生殖技術(shù)等。早期發(fā)現(xiàn)和治療外生殖器畸形，對于改善生育能力和提高生活質(zhì)量都是非常重要的。

　　外生殖器畸形帶來的不孕問題是一個復(fù)雜的醫(yī)學(xué)問題，需要醫(yī)生們的共同努力來解決。通過加強(qiáng)研究和臨床實(shí)踐，我們可以更好地理解和處理這一問題，幫助患者實(shí)現(xiàn)他們的生育愿望。