GH缺乏的確定。雖然微量測(cè)定技術(shù)已更新，由原來(lái)的放射免疫分析，改為現(xiàn)在的免疫放射分析，敏感性提高多個(gè)數(shù)量級(jí)，仍不能區(qū)分出血中正常的下限與垂體GH缺乏性侏儒癥的GH水平，這可能與正常人血中GH的基礎(chǔ)值很低有關(guān)。因而要確定GH水平的高低，需要在特定情況下檢查，并以多項(xiàng)試驗(yàn)結(jié)合判斷。常用的試驗(yàn)有：

1.入睡30～60min后抽血，在生理的GH高峰時(shí)檢測(cè)GH的濃度。

2.收集夜間9時(shí)到次晨7時(shí)的尿液，測(cè)定尿中排出的GH，也有一定的參考價(jià)值，并有可能區(qū)分出正常的下限;其實(shí)踐尚有限，需進(jìn)一步觀察總結(jié)。

3.精氨酸刺激試驗(yàn) 靜脈注射精氨酸，其方法是禁食一夜后，以0.5g/kg，最大20g，于30min內(nèi)滴注，試驗(yàn)前及試驗(yàn)后15，30，90，120min抽血測(cè)GH的濃度。正常人受此刺激，在30～90min內(nèi)出現(xiàn)GH分泌的增加峰。垂體GH缺乏性侏儒癥時(shí)無(wú)GH釋放高峰或高峰低平。

4.左旋多巴刺激試驗(yàn) 左旋多巴口服，體重15kg時(shí)服125mg，體重在15～35kg之間服250mg，體重大于35kg服500mg，服藥前后抽血，其臨床意義同精氨酸刺激試驗(yàn)。副反應(yīng)主要是惡心等胃腸道不適。

5.可樂(lè)定刺激試驗(yàn) 可樂(lè)定口服，0.10～0.15mg/m2，抽血及其臨床意義與精氨酸刺激試驗(yàn)類似。注意少數(shù)病人可出現(xiàn)低血壓與嗜睡。

6.胰島素低血糖試驗(yàn) 低血糖是*嚴(yán)重的應(yīng)激情況，此時(shí)體內(nèi)GH會(huì)大量釋放。此試驗(yàn)有一定危險(xiǎn)性與不適。一般用人胰島素0.075～0.1U/kg，溶于生理鹽水中，于2min內(nèi)注射完，要求在此后20～40min內(nèi)血糖低于2.5mmol/L(45mg/dl)或?yàn)樵瓉?lái)的50%。低血糖峰后GH一般即出現(xiàn)增加峰，同時(shí)皮質(zhì)醇也升高。為防止低血糖昏迷與抽搐，應(yīng)開(kāi)放靜脈滴注鹽水，備好葡萄糖注射液。

以上試驗(yàn)均有假陽(yáng)性與假陰性，但以胰島素低血糖試驗(yàn)時(shí)最少。臨床上多以其他3個(gè)試驗(yàn)結(jié)合作出判斷，如結(jié)果仍模棱兩可，再加用低血糖刺激試驗(yàn)。其他還有胰升糖素、加壓素等試驗(yàn)，臨床上應(yīng)用較少。

包括下丘腦和垂體的CT或MRI檢查，以及骨齡測(cè)定。CT或MRI主要用于發(fā)現(xiàn)和排除下丘腦和垂體部位的器質(zhì)性病變。骨齡檢查對(duì)明確病情、幫助診斷、指導(dǎo)治療，均有很大幫助，一般12歲以內(nèi)拍腕骨，12～14歲拍肘關(guān)節(jié)，14～16歲拍肩關(guān)節(jié)，16～18歲拍膝關(guān)節(jié);由于垂體性侏儒的骨齡多延遲，攝X片部位可適當(dāng)選拍晚1個(gè)年齡段。