生活中我們時不時的可以看到一些孩子，雖然家庭條件不錯，平時吃的也很好，可是孩子就是不長個子，家長看到孩子瘦小，也很擔心，其實這樣的孩子是因為患上了生長激素缺乏癥。

(一)發(fā)病原因

下丘腦分泌GHRH和SS，促進及調(diào)整垂體分泌GH，再進一步促進合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官，促進生長和代謝，稱此軸為生長軸。下丘腦又接受高級中樞神經(jīng)傳入的信息而受其影響。生長軸中任何環(huán)節(jié)有障礙均可引起生長遲緩導致身材矮小。

1.生長軸功能障礙的病因分類

(1)下丘腦-垂體先天異常：由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常引起下丘腦-垂體的發(fā)育異常導致生長激素缺乏。如全前腦缺乏或無腦，腦裂，視中隔發(fā)育不良，視神經(jīng)發(fā)育不良。面部的畸形如單門齒腦中線發(fā)育不良，視神經(jīng)伴透明隔發(fā)育不良，唇裂腭裂等先天發(fā)育不良的部分患兒，伴有下丘腦缺陷和(或)垂體的GH或多種垂體激素分泌缺乏。單純垂體發(fā)育不良不伴有腦發(fā)育障礙，曾報告有同胞兄弟和表親同患病，為常染色體隱性遺傳�？盏�鞍，為蝶鞍隔缺乏引起鞍上蛛網(wǎng)膜腔疝入鞍膜，使蝶鞍變形，垂體變平。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一切先天病變凡影響下丘腦和垂體組織時，絕大部分患兒可產(chǎn)生下丘腦-垂體-IGF-1生長軸功能障礙導致身矮，或下丘腦-垂體多種激素的分泌障礙。

(2)破壞性病變：顱底骨折或出血，其他損傷包括出生時的缺血缺氧性腦病。顱內(nèi)腫瘤特別是顱咽管瘤，神經(jīng)膠質(zhì)瘤;腦膜炎，顱內(nèi)結(jié)核，弓形體病，肉芽腫病，顱內(nèi)血管瘤等。對顱腦，眼及中耳部放射治療，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤及白血病治療時的頭顱放療，可影響生長軸的激素分泌。放射治療開始的年齡，單次量，總劑量和每次放療間隔的時間等，對下丘腦-垂體的影響不等。年齡小的較年齡大的危害大，放射量達到下丘腦-垂體的總劑量>1800～2000cGy時，發(fā)生GH軸障礙的發(fā)病率較高和開始時間較早。劑量<1800cGy可改變青春期GH自發(fā)分泌的增高。劑量>2400cGy時GH自發(fā)分泌減少，而刺激后仍可正常反應;劑量>2700cGy時自發(fā)分泌和刺激后均受影響。如在短時間內(nèi)大劑量的放射治療則發(fā)生GH軸缺乏的危險更大。一般在放射治療時經(jīng)常聯(lián)合化療，化療對顱內(nèi)或脊髓內(nèi)注射也是導致生長障礙的部分原因。

(3)特發(fā)性下丘腦-垂體功能減低(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)：多數(shù)病人下丘腦-垂體功能減低未能發(fā)現(xiàn)明顯的病變，此類的問題多在下丘腦。常是散發(fā)的，有些為出生臀位產(chǎn)和出生時窒息，或產(chǎn)鉗助產(chǎn)等，造成出生后缺血缺氧有關。

(4)遺傳性下丘腦-垂體-生長軸功能障礙：遺傳性身矮可有多種原因，McKusick曾分類為Ⅰ型為常染色體隱性遺傳，Ⅱ型常染色體顯性遺傳，Ⅲ型性連鎖遺傳。以前多歸屬于特發(fā)性生長激素缺乏(IGHD)。

產(chǎn)生GHRH-GH-IGF-1軸基因缺陷有GH1(GH-N)基因缺陷，該基因是產(chǎn)生hGH的基因，可有基因完全缺失，部分缺失或大小不同的片段缺失，甚至1～2bp的缺失。GH1完全缺失為IGHD1A型。國內(nèi)曾報告一對姐妹GH缺乏，證實為GH1基因完全缺乏。常染色體隱性遺傳為IGHD1B型，為GH1基因嚴重缺陷和點突變的雜合子，臨床也是GH完全缺乏。常染色體顯性遺傳為GH1基因點突變，第3內(nèi)含子一個堿基的突變可導致GHmRNA剪切掉第3外顯子，使合成的GH缺少32～71位的氨基酸，缺少一個半胱氨酸不能形成分子內(nèi)的二硫鍵，影響GH從分泌顆粒釋放。X連鎖IGHDⅢ型為家族性GHD伴有免疫球蛋白缺乏，可能涉及數(shù)個相連的基因缺失。

遺傳性多種垂體激素缺乏多為常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳，有GH、TSH、ACTH、LH和FSH缺乏，而PRL多正常或升高。若給予各種激素的釋放因子試驗垂體常能有反應，說明病變是在下丘腦。有些病兒家系證明為轉(zhuǎn)錄因子Pit-1基因的缺陷。Pit-1基因是GH，PRL和β-TSH基因的轉(zhuǎn)錄因子，此基因突變引起GH，PRL和TSH減少，有GHD同時有甲狀腺功能減低。還發(fā)現(xiàn)有GHRH受體基因缺陷引起的GHD。

通過閱讀，我們發(fā)現(xiàn)了生長激素缺乏癥的發(fā)病的具體原因，為了孩子的健康身體，希望家長都認真起來，特別是要找出發(fā)病原因，這樣孩子才能健康生活。