侏儒癥是一種很易發(fā)生的疾病，雖然人們見過侏儒癥無數(shù)次，但是很多的人還是不了解侏儒癥疾病的，很大的人也只是了解侏儒癥的一些小常識，但是患上侏儒癥要注意很多的問題的，那么，怎樣診斷患有侏儒癥呢?侏儒癥的臨床表現(xiàn)有哪些?

凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。

西醫(yī)診斷

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測定);②生長速率<4cm/ 年;③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評價);④三種生長激素(GH)激發(fā)試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發(fā)試驗);血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生長落后的因素。

診 斷：根據(jù)患者生長發(fā)育遲緩，身材矮小，生長速率慢, X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，并排除其他造成生長發(fā)育落后的因素而作出診斷。

體 征：

嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。

繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時合并尿崩癥。

對于患有侏儒癥的人群，我們也應(yīng)該公平的接納他們。而對于患者來說，也應(yīng)該報以希望。專家提醒，當(dāng)出現(xiàn)以上癥狀時，要及時的去正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查并積極的接收治療。