馬偉副主任醫(yī)師

全科山東省立醫(yī)院

基因?qū)儆谏矬w遺傳信息的基本單元，是位于DNA或RNA，對某些病毒而言的一段特定序列，負(fù)責(zé)攜帶遺傳信息并指導(dǎo)生物體的生長、發(fā)育、功能以及繁殖等所有生命過程?；蛲蛔兪侵冈趥€(gè)體的基因組DNA分子水平上發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。此時(shí)一般涉及到DNA序列中核苷酸的組成或排列順序發(fā)生改變。

基因突變可以是單個(gè)別的點(diǎn)突變，即單個(gè)核苷酸的替換、插入或缺失，也可以是大片段的DNA序列的重排布。此時(shí)可能影響到一個(gè)或多個(gè)基因的功能，從而影響到相應(yīng)編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，或者影響基因調(diào)控區(qū)域，進(jìn)而影響基因的表達(dá)水平。

基因不僅決定了個(gè)體的遺傳特征，如眼睛顏色、身高、血型，也影響個(gè)體對疾病的易感性、藥物反應(yīng)等。如果出現(xiàn)基因突變，引發(fā)血友病、白化病等疾病，以及出現(xiàn)癌癥、心血管疾病等多種健康問題的概率相對較高，需要積極配合醫(yī)生完善檢查和治療。