每個家庭都特別希望孩子的身體長得非常的高壯，但是如果是寶寶到了一定的年齡，但是身體也是非常矮的情況下，應該要多注意這個侏儒癥的，那么這個疾病在發(fā)生的時候，其實也是沒有更好的方法去緩解的，我們就應該來看如何才能預防呢？

侏儒癥是一種罕見疾病，主要經由“遺傳”或“自我基因突變”，造成軟骨發(fā)育不全，屬于“基因缺陷”(注1)，并且在出生前就已經決定是否為患者，目前無法治療，但能透過定期產檢或出生後的生長狀況來診斷。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥患者看起來明顯比一般人矮小許多，頭部顯得較大，有的還有駝背現(xiàn)象，其他的特徵如前額凸出，鼻梁扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠及牙齒咬合不正等現(xiàn)象。

侏儒癥患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出現(xiàn)發(fā)展嚴重遲緩狀況，亦可能會帶來并發(fā)癥，諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻竇炎等等。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥的遺傳模式為何

由于侏儒癥屬于基因缺陷造成，正常人發(fā)生率是1/25,000~1/40,000，雖然機率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的機會很大，也就是說侏儒癥是會遺傳的。不過，遺傳有其模式，并非百分之百遺傳，以下帶你認識：

1. 夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全癥的患者，生出患病小孩的機會是50%，相對的，生出正常小孩的機率也是50%。

2. 如果小孩生出來不是侏儒，表示他/她沒有基因缺陷問題，因此生下一代出現(xiàn)侏儒的機率不會比較高，跟一般人的機率一樣(1/25,000~1/40,000)。

3. 據(jù)統(tǒng)計，超過80%以上的侏儒癥患者，其父母是正常的，這表示軟骨發(fā)展不全是由自我基因突變造成。

4. 正常父母，生過侏儒癥小孩，下一胎出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的機率比一般人高，有千分之二的機會。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥可以預防嗎

就目前為止，侏儒癥沒有確切的預防方式，但能透過孕期間的營養(yǎng)補充和定期產檢來試圖減少侏儒癥寶寶的出現(xiàn)。

產前補充營養(yǎng)

懷孕從初期開始，請多注意飲食營養(yǎng)均衡，例如可以預防胎兒神經管缺損的葉酸，以及幫助寶寶腦神經發(fā)育的卵磷脂，都請適時適量補充。詳細請看：

孕婦定期產檢很重要，保護自己也能追蹤胎兒，通常侏儒癥至少要在懷孕24周以後檢測比較準確，不放心用超音波的媽咪，也可以進行羊膜穿刺檢查，但無論何種檢查，準確率不能百分之百(約60-80%)，請媽咪有心理準備喔!

產后觀察寶寶成長

正常情況下，寶寶出生後會依照生長曲線的標準慢慢長大，包括粗動作、細動作或語言發(fā)展等，但侏儒癥寶寶通常會發(fā)生發(fā)展遲緩現(xiàn)象，例如寶寶到3、4個月，還不能良好控制頭部，或到了2、3歲才會走路，這些都可能是侏儒癥的關系。

侏儒癥在生活中也是非常常見的，那么這個時候也會影響孩子的身體，現(xiàn)在可能會造成孩子的個子變得越來越矮的，然后影響孩子的一些形象問題，所以大家應該要記得在小的時候就應該要給寶寶足夠的營養(yǎng)價值，應該要多吃一些蛋白質維生素的時候，才可以讓寶寶的發(fā)育變得非常健康。