每年的出生缺陷兒的出生率是很高的，但是出生缺陷也是可以預(yù)防的，下面的三道防線就有助預(yù)防小兒出生缺陷。

預(yù)防出生缺陷的3道防線

第1道防線 婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

如果未準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開始進(jìn)行保健和咨詢，這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，無(wú)論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng)，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松�育一個(gè)健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認(rèn)真對(duì)待近親不宜結(jié)婚

無(wú)論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病，那是因?yàn)榛�因在其體內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。

當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加，甚至?xí)��?dǎo)致下一代發(fā)病。

莫忘婚前檢查 改正不良嗜好

婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期，在這個(gè)時(shí)候，別忘了應(yīng)注意一些問(wèn)題。這段時(shí)期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。還要改正自己的不良嗜好，如過(guò)度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù)、缺失等而致畸。

第2道防線　孕期保健

孕期主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)及時(shí)介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。孕早期要合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。

唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象，并通過(guò)進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。

防止病毒感染

對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因?yàn)椴煌�的病毒侵犯可能�?huì)引起你腹中寶寶的機(jī)體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。

準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要，如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃。

羊水檢查反映胎兒健康

做了準(zhǔn)媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外，還應(yīng)按時(shí)、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。

其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來(lái)自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測(cè)定也是診斷無(wú)腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

第3道防線　新生寶寶篩查

對(duì)新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過(guò)篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷，及時(shí)給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

在預(yù)防出生缺陷的3道防線中，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。3道防線互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障，幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽孕育一個(gè)健康聰明的寶寶。