垂體性侏儒癥是指垂體前葉分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。可以合并促生殖激素缺乏，對(duì)生殖系統(tǒng)及第二性征發(fā)育有明顯影響，可致性器官不發(fā)育，缺乏第二性征。

【病因】

1.先天性腦發(fā)育異常;

2.遺傳性垂體生長(zhǎng)激素分泌功能不足;

3.繼發(fā)性垂體生長(zhǎng)激素分泌不足，如腫瘤、感染、外傷、手術(shù)等因素引起。

【臨床表現(xiàn)】

軀體生長(zhǎng)遲緩，身材矮小，成年人身高不足130cm;皮膚細(xì)膩，毛發(fā)少而軟;骨骼發(fā)育遲緩，骨齡延遲2年以上，骨骺融合較晚;性器官不發(fā)育，缺乏第二性征，陰莖細(xì)小如嬰幼兒時(shí)期，睪丸小如黃豆?fàn)睿�多出現(xiàn)隱睪;無(wú)性欲，無(wú)精子生成，胡須、腋毛、陰毛均不生長(zhǎng)，聲調(diào)似兒童;但智力與年齡相稱。

【診斷】

主要依據(jù)：①身材矮小;②生長(zhǎng)緩慢;③骨齡延遲2年以上;④生長(zhǎng)介素低于同齡兒童;⑤GH激發(fā)試驗(yàn)部分或完全缺乏;⑥排除其他疾病。

【治療】

1.生長(zhǎng)激素基因重組GH;0.1U/kg，皮下注射1/d，維持一年。

2.雄性激素對(duì)診斷明確者于8～12歲開始應(yīng)用苯丙酸諾龍1～1.5mg/kg，每周1～2次皮下注射，半年一個(gè)療程，必要時(shí)可加用睪酮。

3.絨毛膜促性腺激素500—10，000U皮下注射，每周2次，半年為一療程。　　4.其他合并其他激素水平低下者，可補(bǔ)充相應(yīng)激素如甲狀腺片、強(qiáng)的松等。