目前臨床上多在患者身高增長(zhǎng)初步完成,骨齡大于14歲仍沒有第二性征出現(xiàn)時(shí),進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。

　　首先應(yīng)詳細(xì)了解家族中是否有尿道下裂、隱睪、小睪等性器官發(fā)育異常的病史,有否近親婚配史,有無(wú)智力異常, 有無(wú)嗅覺、聽力、視覺等異常。體格檢查時(shí)重視有無(wú)異常面容及指趾畸形,測(cè)量睪丸的大小、位置及陰莖的長(zhǎng)度。對(duì)懷疑為下丘腦、垂體發(fā)育異常或有病變者應(yīng)做頭顱CT、核磁共振等影像學(xué)檢查。所有患者均應(yīng)行染色體核型分析。有關(guān)小陰莖的已知基因的篩查和未知基因的研究工作在發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)開展,根據(jù)臨床表現(xiàn)和各項(xiàng)檢查,確定什么情況下進(jìn)行哪些相應(yīng)基因的篩查是目前國(guó)內(nèi)將要進(jìn)一步開展的工作。

　　疑有全垂體功能低下者應(yīng)檢查促腎上腺皮質(zhì)激素、促甲狀腺素、生長(zhǎng)激素水平。下丘腦-垂體-性腺軸功能的檢測(cè)對(duì)小陰莖的診斷必不可少,應(yīng)行睪酮、DHT、LH、FSH的檢測(cè)并進(jìn)行HCG刺激試驗(yàn)、GnRH刺激試驗(yàn)及雄激素診斷性治療。

　　1　HCG刺激試驗(yàn)

　　睪丸由支柱細(xì)胞、間質(zhì)細(xì)胞和精原細(xì)胞組成。支柱細(xì)胞分泌抗苗式管激素,間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮。HCG刺激試驗(yàn)用于檢測(cè)Leydig細(xì)胞的雄激素分泌功能。HCG刺激試驗(yàn)在HCG的用量、使用次數(shù)、間隔時(shí)間及取血檢測(cè)時(shí)間點(diǎn)上各家不一�，F(xiàn)常用多次注射法:HCG 1 500U,肌注,隔日1次,共3次。注射前及第3次注射后次日清晨留取血標(biāo)本,測(cè)睪酮、DHT。睪丸功能正常者血睪酮水平增加可達(dá)2倍以上;無(wú)反應(yīng)或反應(yīng)低下多為原發(fā)性睪丸功能不全或無(wú)睪丸;繼發(fā)性睪丸功能減退患者反應(yīng)取決于下丘腦或垂體受損的程度;體質(zhì)性青春發(fā)育延遲者常呈正常反應(yīng);反應(yīng)遲鈍者經(jīng)多次HCG興奮后血睪酮能上升,可排除睪丸本身的功能不全。