血友病的發(fā)病機制是性染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，在現(xiàn)今的檢測手段還不十分成熟，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。血友病屬一種遺傳性疾病，故患者要注意遵循優(yōu)生優(yōu)育的原則。若產前羊膜穿刺確診為血友病，要終止妊娠，來降低血友病寶寶的出生率。

血友病遺傳基因的影響

1、血友病是一組由于血液中某些凝血因子(凝血因子【譯】：正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質就叫作凝血因子。)的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A、血友病B和因子XI缺乏癥。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

2、血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體�；疾∧行耘c正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

3、重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導致，例如運動損傷。關節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷后出血不止。關節(jié)出血較少。

4、深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復關節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正�；顒邮芟�。