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如何預防唐氏綜合征?

如何預防唐氏綜合征?

唐氏綜合癥即21-三體綜合征,是最常見的染色體異常性疾病。大多數(shù)在早期發(fā)生自燃流產,這種疾病的患兒都有精神異常,可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。所以,家長們要引起高度的重視,積極地做好預防措施,避免給孩子帶來嚴重的后果。那么,如何預防唐氏綜合癥呢?下面就由小編給大家進行一下簡單的介紹吧。

唐氏綜合癥該怎么預防?目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下:

1.遺傳咨詢:

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。

絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產前診斷:

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

通過上述介紹預防唐氏綜合癥的方法,相信大家應該都有所了解和掌握了。對于即將做媽媽的來說,一定要做好孕檢,按照醫(yī)生的要求,還是能夠生出一個健康的寶寶來。如果父母懷疑孩子患有唐氏綜合癥,應帶孩子去醫(yī)院檢查,積極地配合醫(yī)生的治療,做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,能夠有效地幫助患兒得到更好的恢復。祝早日康復!