唐氏綜合癥是目前兒童常見(jiàn)的疾病，很多家長(zhǎng)朋友都認(rèn)為孩子患上唐氏綜合癥是無(wú)法治療的，這種錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí)讓孩子忍受著唐氏綜合癥的困擾。唐氏綜合癥應(yīng)該如何診斷和治療，我們一起來(lái)了解下看看專家是怎么說(shuō)的，希望對(duì)大家有幫助。

專家說(shuō)：唐氏綜合癥是可以治療的，但在治療前需要我們對(duì)該病進(jìn)行檢查，得到了確診后，我們才能更好的治療該病。那么唐氏綜合癥是如何診斷的呢?請(qǐng)專家為您解答。

輔助檢查

(一) 熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

(二) 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：對(duì)可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對(duì)患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

鑒別診斷

根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無(wú)本病的特殊面容，檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。

專家觀點(diǎn)：每一個(gè)家庭都希望自己的家庭成員身體健康、智力正常，每一個(gè)父母都希望自己的孩子聰明過(guò)人。每個(gè)人的生命都是有尊嚴(yán)的，任何生命的到來(lái)，都有其充分的理由。因此，作為父母，不能過(guò)于追求完美而忽略了對(duì)伴有21-三體綜合征等出生缺陷患兒的關(guān)愛(ài)。當(dāng)伴有缺陷的孩子無(wú)法阻擋地來(lái)到您的身邊時(shí)，您就要勇?lián)��?zé)任，用加倍的愛(ài)心來(lái)呵護(hù)這個(gè)不幸而脆弱的生命。

以上內(nèi)容介紹的是兒童唐氏綜合癥的診斷，希望大家可以多了解一些這方面的知識(shí)，對(duì)治療孩子的疾病有幫助。每個(gè)父母都希望自己的孩子可以健康成長(zhǎng)，因此大家在平時(shí)要做好預(yù)防，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子的疾病時(shí)積極的配合醫(yī)生的治療，家長(zhǎng)朋友要有耐心。