唐氏綜合征的相關(guān)分型有哪些
我國有很多的孩子受到了唐氏綜合征的危害,該病的到來會讓患兒的腦部發(fā)育出現(xiàn)異常,而且?guī)Ыo他們永久性的傷害,這種疾病在臨床方面有不同的分型,需要朋友們多多的去進(jìn)行了解才行,那么唐氏綜合征的相關(guān)分型有哪些呢。
唐氏綜合征,又稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病。正常人的細(xì)胞中有46條染色體,其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外,其余的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條,故也叫做21三體。
這種病的患兒有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管病,需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生,平均每小時就有3個。為了提高人口素質(zhì),應(yīng)該通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。
唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome),又稱先天愚型或Down綜合征。是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后,特殊面容,生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合征常見臨床分型
1、單純型。92.5%患者屬于此型,患者核型為47,XX(XY),+21。
2、嵌合型。占2.5%。此型的發(fā)生原因是正常的受精卵在胚胎發(fā)育的早期的卵裂過程中,第21號染色體發(fā)生不分離的結(jié)果。其臨床表現(xiàn)的輕重程度主要表現(xiàn)取決異常細(xì)胞系是否占優(yōu)勢。但較標(biāo)準(zhǔn)型者輕。
3、易位型。占5%。多發(fā)生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來,3/4是散發(fā)的易位,即借突變而產(chǎn)生的。46,XX(或XY),-14,+t (14q21q)。
唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理:
由于各種原因(細(xì)胞老化現(xiàn)象,射線輻射,環(huán)境污染及病毒感染等),生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時,或者受精卵在早期有絲分裂時發(fā)生染色體不分離,受精后使胎兒21號染色體由兩條變?yōu)槿龡l,有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數(shù)分裂時同源染色體不分離,15%的病例為第二次減數(shù)分裂時,姐妹染色體單體不分離所致。21號染色體不分離以母親的生殖細(xì)胞不分離較多見,父親的生殖細(xì)胞不分離約占25%。
唐氏綜合征的臨床分型就是上述的這些內(nèi)容了,相信朋友們在看完以上的相關(guān)介紹以后,對于唐氏綜合征有了新的了解和認(rèn)識了,朋友們需要將唐氏綜合征重視起來才行,還要在孕期的時候進(jìn)行一些預(yù)防,減少唐氏綜合征的出現(xiàn)。
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