唐氏綜合征的相關(guān)類型有哪些
提到唐氏綜合征的時(shí)候,很多的家長(zhǎng)朋友會(huì)感覺到恐慌,該病對(duì)于孩子的健康影響是極其嚴(yán)重的,朋友們需要去認(rèn)識(shí)唐氏綜合征的相關(guān)分類才行,這樣的話可以幫助我們認(rèn)清唐氏綜合征,一起來了解一下唐氏綜合征的相關(guān)類型。
唐氏綜合癥基本上分為三種類型
唐氏綜合癥它包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
1、第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異(Trisomy21):又稱廿一三體癥,第21對(duì)染色體多出一條,細(xì)胞中有四十七條色體,占唐氏綜合癥患者的90-95%。
2、染色體移位型(Translocation)。占全體比例的5-6%。細(xì)胞中多出的一條染色體,其某部份會(huì)依附在其它的染色體,特別是會(huì)出現(xiàn)在第十四對(duì)或廿一對(duì)染色體上,有5-6%的唐氏綜合癥人士是屬于此類。
3、無色體型(Mosaicism)。占全體比例的1-3%。此類非所有細(xì)胞有四十七條染色體,有些是四十七條,有些是四十六條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合癥人士是屬此類。
據(jù)統(tǒng)計(jì),20%的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說,每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”,但是其發(fā)生幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。
大量研究結(jié)果證實(shí),懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標(biāo)均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低,而HGC水平偏高。所以,在孕15~20周,檢查母血AFP和HCG濃度,經(jīng)電腦精密計(jì)算后可得出母親懷“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高的孕婦應(yīng)作進(jìn)一步的診斷。
做唐氏綜合征篩查是一舉多得的事情,它在篩查唐氏征的同時(shí)還可篩查出神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征等先天性的疾病,當(dāng)孕婦為神經(jīng)管缺損高危時(shí),其AFP明顯高于正常孕婦,而孕婦為18三體、13三體高危時(shí)則HCG濃度偏低。
因此,孕婦,尤其是高齡孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑到縣級(jí)以上或醫(yī)療條件較好的醫(yī)院婦產(chǎn)科、婦幼保健院做產(chǎn)前檢查,若抽血檢查懷疑高危妊娠時(shí),應(yīng)進(jìn)一步做診斷檢查,并在專科醫(yī)生的指導(dǎo)下做好孕期保健,以確保母子健康。
唐氏綜合征的三種類型就給大家介紹到這里了,小編提醒廣大的家長(zhǎng)朋友們要去了解唐氏綜合征這種疾病,在發(fā)現(xiàn)孩子有什么異常情況的話,就要警惕是唐氏綜合征的到來,要進(jìn)行相關(guān)的檢查,得到確診以后,進(jìn)行治療才行。
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