由于我們生活習(xí)慣的不規(guī)律，加之來自社會、家庭等各方面的壓力，影響男性健康的疾病越來越多。輸精管缺如是由于什么原因引起的呢？接下來就讓專家給我們具體介紹下：

發(fā)病原因

先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統(tǒng)的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關(guān)，如曾發(fā)現(xiàn)該病在一些家族中有聚集現(xiàn)象，而發(fā)現(xiàn)囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關(guān)則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據(jù)，自20世紀(jì)80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學(xué)研究取得了重大進(jìn)展，對該病與先天性輸精管缺如關(guān)系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎(chǔ)得到了初步闡明。

囊性纖維化病是一種常見的致死性常染色體隱性遺傳病，在白種人中發(fā)病率達(dá)1/2000活產(chǎn)兒，致病基因攜帶者頻率高達(dá)1/22，其臨床主要表現(xiàn)為慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液電解質(zhì)濃度增高及男性不育等，該病致病基因已于1989年被定位于7號染色體長臂3區(qū)1帶(7q31)，并已克隆測序，基因全長250kb，有27個外顯子，eDNA長6129bp，編碼蛋白質(zhì)稱為囊性纖維化病跨膜轉(zhuǎn)運調(diào)節(jié)物(cystic fibrosis transport regulator，CFTR)，行使氯離子通道的功能，目前該基因已發(fā)現(xiàn)600余種突變和變異，覆蓋整個CFTR基因區(qū)域，其中白種人中70%的突變△F508，即第10外顯子第1653～l655位堿基對缺失了一個編碼肽鏈第508位苯丙氨酸的密碼子。

在對囊性纖維化病的研究中發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)男性患者均因先天性輸精管缺如而不育，這表明該基因的突變與輸精管發(fā)育異常密切有關(guān)，研究已經(jīng)證實第1類先天性輸精管缺如患者由CFTR基因突變引起，然而，無典型囊性纖維化癥狀或身體貌似健康男性的先天性輸精管缺如是否與CFTR基因異常有關(guān)，目前尚不清楚，1983年P(guān)etit等首先報道1例無典型囊性纖維化病癥狀的先天性輸精管缺如患者，其伴有7號染色體異常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)，當(dāng)時，由于CF基因尚未定位，未考慮到其與囊性纖維化的關(guān)系，現(xiàn)在知道，CFTR基因恰好定位于7q31，此例染色體臂間倒位可能破壞了7號染色體上與其相鄰的CFTR基因結(jié)構(gòu)，從而引起先天性輸精管缺如的發(fā)生，此例提示第2類先天性輸精管缺如發(fā)生與CFTR基因異�？赡艽嬖诘南嚓P(guān)關(guān)系，其次，隨著囊性纖維化病的臨床與分子遺傳學(xué)的深入研究，日益顯示出囊性纖維化病臨床表現(xiàn)的多樣化及突變基因型與表現(xiàn)型的密切相關(guān)，即不同的突變基因型可能導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，同一突變基因型在不同個體中亦可能有不同的臨床表現(xiàn)，許多研究者就此類CBAVD患者的CFTR基因外顯子及外顯子與內(nèi)含子剪切位點進(jìn)行了廣泛的突變篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)此類CBAVD確與CFTR基因突變密切相關(guān)，在這些患者中至少50%～70%，有時甚至高達(dá)86%攜帶有一個CFTR突變基因，其中還有10%是CFTR基因突變的復(fù)雜雜合子，即兩條7號染色體各有一種CFTR基因突變，這與正常人群中僅4%的CFTR基因突變攜帶者頻率及0.2%的發(fā)病率相比有極顯著性差異，此外還發(fā)現(xiàn)此類CBAVD患者CFTR基因中有許多新的或比較罕見的突變，與典型囊性纖維化患者攜帶的突變類型及頻率有所不同，進(jìn)一步證實了囊性纖維化病的突變基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系，即較常見的突變引起了典型囊性纖維化病癥狀，而一些相對罕見的突變則更多地僅引起了CBAVD。

綜上所述，目前比較一致的看法是：相當(dāng)一部分無典型囊性纖維化病癥狀的CBAVD男性是囊性纖維化病的一個獨特的遺傳群體，CBAVD與肺部疾患，胰腺功能不足同是囊性纖維化基因突變的一種重要的表現(xiàn)型，CFTR基因編碼區(qū)突變是第2類CBAVD最重要的遺傳病因之一。

鑒于對先天性輸精管缺如的分子遺傳學(xué)研究尚局限于基因編碼及少數(shù)非編碼區(qū)，因而除繼續(xù)從CFTR基因編碼區(qū)檢出更多突變外，還應(yīng)將篩查的區(qū)域逐漸擴展到基因啟動子區(qū)及其他調(diào)控區(qū)，并研究CFTR基因外的其他與先天性輸精管缺如發(fā)生可能有關(guān)的基因，從而更加充分地揭示先天性輸精管缺如的分子遺傳基礎(chǔ)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)及與囊性纖維化病的關(guān)系，先天性輸精管缺如可分為2類：第1類與囊性纖維化病明確相關(guān)，患者多以慢性肺部疾患，胰腺功能不足等就診，檢查時可發(fā)現(xiàn)汗液中電解質(zhì)濃度升高等典型的囊性纖維化病癥狀;第2類病因不明，臨床多以不育就診，而體檢時未見其他異常。

以上詳細(xì)介紹了輸精管缺如的相關(guān)知識，相信您一定有了很大的了解，男性生殖器健康關(guān)系著男人一生幸福，一定要選擇正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)接受治療，主動配合專家進(jìn)行治療，爭取早日康復(fù)。