外生殖器畸形是指男女兩性的生殖器發(fā)育異常，包括陰蒂肥大、陰莖存在、陰唇融合不全等。造成這種畸形的原因可能是遺傳或內分泌失調等因素引起的性分化錯亂。在真兩性畸形中，患者體內同時存在卵巢和睪丸組織，可能一側為卵巢，另一側為睪丸，也可能一側或兩側都是卵巢。外生殖器多數(shù)與相應的生殖腺一致，但可能存在畸形。而在假兩性畸形中，患者體內只有一種生殖腺，但外生殖器與其不一致。女性假兩性畸形表現(xiàn)為外生殖器男性化，包括陰蒂增大和大陰唇的融合。這種畸形可能是由于先天性腎上腺皮質增生或孕期使用過多雄性激素藥物所致。

　　真兩性畸形和假兩性畸形都相對較為罕見。在真兩性畸形中，患者的卵巢和睪丸組織發(fā)育不同步，甚至一側為卵巢，一側為睪丸，或兩側都為卵巢。外生殖器可能存在男女不清的畸形，女性外陰和陰道可能發(fā)育不良。在青春期后，患者的月經(jīng)周期會有周期性變化，乳房發(fā)育也與女性類似。染色體組型可為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等。有時，在46，XX核型的患者體內可能存在睪丸決定因子。有報道稱收治了一例染色體組型為46，XX的真兩性畸形患者，她經(jīng)歷了3次懷孕和2次人工流產，最終剖宮產獲得了一個正常男嬰。病理檢查證實她的生殖腺雙側均為卵睪。

　　女性假兩性畸形是指患者的外生殖器部分男性化，但其染色體組型與內生殖系統(tǒng)一致。外生殖器呈現(xiàn)陰蒂增大和大陰唇融合不全的特征。女性假兩性畸形的發(fā)生可能與腎上腺性征綜合征有關，這是一種隱性遺傳病，患者由于缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶而使腎上腺生成過多雄性激素，導致女性胎兒的外生殖器發(fā)育男性化。另外，孕婦在孕期過多使用雄性激素藥物也可能導致女性胎兒外生殖器男性化。這類患者尿中的17-酮排出量通常正常，陰道和尿道可能共同開口于陰蒂下方。

　　外生殖器畸形是導致不孕的一種原因。由于生殖器發(fā)育異常，可能導致輸卵管阻塞、卵子無法正常受精等情況，從而影響了生育能力。因此，對于存在外生殖器畸形的患者，及早進行診斷和治療是十分重要的。根據(jù)患者的具體情況，醫(yī)生可以采取手術修復、激素療法等方式，來糾正生殖器的發(fā)育異常，以提高患者的生育能力。

　　總之，外生殖器畸形是一種罕見的疾病，包括真兩性畸形和假兩性畸形。這些畸形可能是由于遺傳或內分泌失調引起的性分化錯亂所致。對于存在外生殖器畸形的患者，及早進行診斷和治療是非常重要的，以提高其生育能力。