外生殖畸形是指男女兩性的外生殖器出現(xiàn)畸形的情況，包括陰蒂肥大或有陰莖，陰唇融合程度不同等情況。這種畸形可能由遺傳或原因不明引起，是性分化發(fā)育過程中發(fā)生錯(cuò)亂或先天性內(nèi)分泌失調(diào)所致。兩性畸形十分罕見，其中真兩性畸形是指體內(nèi)同時(shí)存在不同發(fā)育階段的卵巢和睪丸組織，而假兩性畸形則是指體內(nèi)只有一種生殖腺，但外生殖器與其不一致。

　　真兩性畸形的情況下，患者體內(nèi)同時(shí)存在發(fā)育不同階段的卵巢和睪丸組織。卵巢和睪丸可能分布在同一側(cè)或不同側(cè)，大部分這些患者的外生殖器與相鄰的生殖腺相符合，其中卵巢睪丸畸形的大部分患者還有輸卵管的存在。一般情況下，這些患者都有子宮，但其發(fā)育程度可能不同。體內(nèi)的生殖腺可能具有分泌功能，第二性征的展現(xiàn)主要由優(yōu)勢(shì)性激素決定。外生殖器男女不明顯，伴有不同程度的畸形，女性外陰與陰道可能發(fā)育不良。青春期之后，患者可能出現(xiàn)類似女性的月經(jīng)周期性變化和乳房發(fā)育。染色體組型可以為46， XX; 46， XY；或者46， XX/XY等嵌合體。在46， XX染色體組型的患者身體內(nèi)還可能攜帶Y染色體上的睪丸決定因子。

　　假兩性畸形包括女性假兩性畸形和男性假兩性畸形，其中女性假兩性畸形即女性男性化。這種情況下，患者的外生殖器部分呈現(xiàn)男性特征，而染色體組型和內(nèi)部生殖器則為正常女性。外生殖器男性化表現(xiàn)為陰蒂增大和兩側(cè)大陰唇融合程度不同。

　　女性假兩性畸形可以由腎上腺性征綜合征或孕期母親使用過多雄性激素樣藥物等原因引起。腎上腺性征綜合征是一種由于腎上腺皮質(zhì)增生而引起的隱性基因缺陷遺傳病，患者由于缺少某些酶的合成，導(dǎo)致腎上腺無(wú)法生成可的松，從而使得垂體分泌過多的ACTH，進(jìn)而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)產(chǎn)生過多的雄性激素。這些雄性激素的過量會(huì)導(dǎo)致女性胎兒的外生殖器發(fā)育男性化，這類患者的尿中17-酮的排量會(huì)增高。另外，孕期母親使用過多雄性激素類藥物，尤其是人工合成的孕激素，這些藥物在體內(nèi)可以轉(zhuǎn)化為雄性激素樣的作用，從而導(dǎo)致女性胎兒的外生殖器發(fā)育男性化。這類患者通常尿中17-酮排出量正常，陰道和尿道可能共同開口于陰蒂下方。

　　由于外生殖畸形的存在，患者可能導(dǎo)致不孕的問題。男性假兩性畸形往往由于生殖器發(fā)育不良導(dǎo)致*的正常排出受到阻礙，而女性假兩性畸形則可能由于輸卵管發(fā)育異常，導(dǎo)致精子和卵子的結(jié)合和移動(dòng)受阻。因此，這些患者往往需要進(jìn)行相應(yīng)的生育輔助治療才能實(shí)現(xiàn)生育。

　　外生殖畸形帶來(lái)的不孕問題對(duì)患者來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一大困擾，因此，及早發(fā)現(xiàn)和治療外生殖畸形是非常重要的。對(duì)于患者和家屬來(lái)說(shuō)，及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行適當(dāng)?shù)臋z查和診斷，以找到合適的治療方法，是解決不孕問題的關(guān)鍵。