生活中有很多的人對于高雪氏病不怎么認識，但是出現(xiàn)了這種疾病之后，對身體的危害是很大的，而且還會引起很多的并發(fā)癥，比如是脾腫大。尤其是小兒，容易出現(xiàn)脾腫大的情況，家長要注意認識。小兒高雪氏病多脾腫大的主要的緣由。

高雪氏病又稱葡糖腦苷脂沉積病，是因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統(tǒng)各器官中大量沉積、引起組織細胞大量增殖。本病為常染色體隱性遺傳，以猶太人中多見，約每 50人就有1人攜帶異常雜合子基因，故發(fā)病率較高，可達8.3/10萬。國內(nèi)已有不少報告。

由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異;但同一家族中發(fā)病的都是相同的類型。根據(jù)各器官受累的程度發(fā)病的急緩，以及有無神經(jīng)系統(tǒng)受累，分為：①成人型或慢性型;②嬰兒型或急性型;③少年型或亞急性型。

1.Ⅰ型(慢性型) 起病緩，可見于任何年齡，以學(xué)齡兒童發(fā)病者最多，以往稱為成人型是不夠恰當?shù)�。此型最多見�?/p>

2.Ⅱ型(急性型) 發(fā)病多在1歲以內(nèi)，可早在生后1～4周即出現(xiàn)癥狀。較慢性型少見，此型β葡萄糖苷酶的活力最低，幾乎不能測出。

發(fā)病越早，病情進展越快。開始常出現(xiàn)消化不良癥狀，以后則導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。除肝脾腫大和貧血外，主要是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如意識障礙、斜視、頸強直、角弓反張、四肢肌張力增強以及下肢呈剪刀樣交叉、牙關(guān)緊閉、咽下因難、喉喘鳴，亦可出現(xiàn)驚厥。肺內(nèi)大量高雪氏細胞浸潤，當病情嚴重時多有咳嗽，甚至出現(xiàn)呼吸困難和青紫。X線可見肺內(nèi)浸潤性病變，骨骼改變不明顯。

3.Ⅲ型(亞急性型) 可在嬰兒或兒童期發(fā)病，基β葡萄糖腦苷脂酶活力相當于正常人的13%～20%。

起病緩慢，以進行性肝脾腫大、輕至中度貧血為常見。多在10歲左右逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多有癲癇樣發(fā)作、斜視或水平注射注視困難和娃娃眼。腦電圖廣泛異常。病情進展時，四肢漸僵直，全身肌肉消耗萎縮，行走困難，語言障礙。北京兒童醫(yī)院曾見一家三個男孩，其中兩例雙胞胎同時發(fā)病，均于6歲行脾切除術(shù)，以后出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作，第三個孩子以后也出現(xiàn)同樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，此型與Ⅱ型不同點除發(fā)病年齡外，一般無嚴重智力障礙，智商在70左右，以此與Ⅱ型鑒別。

晚期出現(xiàn)骨髓癥狀，偶見病理骨折，由于血小板減少，常有出血癥狀。

【應(yīng)對措施】

對Ⅱ型主要為對癥治療。Ⅲ型與Ⅰ型病兒由于脾臟極度腫大，繼發(fā)脾功能亢時，可做脾切除手術(shù)。術(shù)后癥狀可明顯好轉(zhuǎn)，但不能防止Ⅲ型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生與發(fā)展。骨痛可用鎮(zhèn)痛劑，短期應(yīng)用強的松可使癥狀減輕。目前試用由人胎盤提取的β-葡萄糖腦苷酶靜脈注射，用藥后藥物迅速進入肝臟，使肝、紅細胞和血凍中的葡萄糖腦苷脂含量下降。北京市兒童醫(yī)院曾使用開卷有益國匹茲堡大學(xué)藥廠生產(chǎn)的β-葡萄糖腦苷酶治療2例Ⅲ型高雪氏病，開始給突擊量，以后用維持量，并根據(jù)酶的活性和臨床癥狀減少藥量和處延長間隔時間，其中1例β-葡萄糖腦苷酶活性提高3倍，臨床癥狀好轉(zhuǎn)，身高增長，食欲改善，肝臟縮小。但此為替代療法，徹底治療有待基因治療或骨髓移植植入含有β-葡萄糖腦苷酶的細胞，尚待進一步觀察。

也有試用骨髓移植，植入含有β-葡萄糖腦苷酶的細胞，其療效也需進一步觀察。

【發(fā)生原因】

本病由于β葡萄苷酶(β-glucosidase)缺乏，致使葡萄糖腦苷脂(gluccerebroside)蓄積在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)，而造成肝脾腫大、骨骼受累和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

【預(yù)防】

暫無預(yù)防的方法。

【易發(fā)年齡】

0~6歲。

上述的分析大家需注意認識，我們要注意小兒高雪氏病的診治，為了避免出現(xiàn)此病，就應(yīng)該徹底的治療高雪氏病。這樣才能避免脾腫大的出現(xiàn)。我們要注意一些診斷方法，然后科學(xué)的進行治療。