導致胎兒染色體異常的原因主要有兩種：一種是環(huán)境中的致畸胎因素，如放射線、病毒和某些藥物等。各種致畸胎因素作用于生殖細胞和處于早期發(fā)育的胚胎，導致胎兒染色體異常。

另一種是胎兒父母的一方或雙方染色體異常，這些染色體異常的父母，往往從外表上看是正常的，并沒有發(fā)育上的缺陷，而細胞內的遺傳物質卻發(fā)生了明顯變化，他們孕育的胚胎很大一部分為染色體異常的胎兒。染色體異常的攜帶者相當多，大約每二百五十對夫婦中就有一個。在習慣性流產(chǎn)的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。

現(xiàn)代醫(yī)學已有多種檢查的方法，可了解宮內胎兒狀態(tài)，以確定流產(chǎn)的原因，其中遺傳學檢查是最重要的檢查手段。檢查染色體應包括流產(chǎn)的夫婦雙方，以確定他們是否屬于染色體異常者。在妊娠早期有明顯致畸胎因素接觸的夫婦，曾生育過先天愚型(白癡)兒的夫婦，均應在妊娠16—20周時，作產(chǎn)前宮內診斷。如作羊膜穿刺，從羊膜腔吸取自胎兒脫落的細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)及進行染色體分析，了解胎兒是否正常，一旦查知異常胎兒就應中止妊娠。

發(fā)生習慣性流產(chǎn)的，往往是一些畸形胎兒，故對保胎治療，應持謹慎和科學的態(tài)度。是否采取保胎治療，首先應分析流產(chǎn)發(fā)生的原因。盲目保胎，結果可能導致染色體異常胎兒、病態(tài)畸形胎兒的出生。從某種意義上說，自然流產(chǎn)正是對孕育著的新生命進行選擇，去除疾病胎兒，保留健康胎兒，由此可見，自然流產(chǎn)有利于優(yōu)生。