神經(jīng)母細(xì)胞瘤多發(fā)于嬰兒及兒童，屬于罕見性疾病，五歲之前兒童發(fā)病率較高，沒有明顯的遺傳傾向而且這種病治療起來非常緩慢，并且花費(fèi)較高，那是因?yàn)檫@種病非常復(fù)雜不好治療，先給大家說一下這個(gè)病的發(fā)病癥狀。

盡量爭取病理活檢以明確診斷及分型。為確定病變范圍及臨床分期，應(yīng)做骨髓活檢或涂片，骨髓中發(fā)現(xiàn)NB腫瘤細(xì)胞，85%～90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB時(shí)血LDH可升高，并與腫瘤負(fù)荷成正比。可用熒光原位雜交法(FISH)檢測腫瘤細(xì)胞N-MYC的擴(kuò)增情況，如大于10倍，常提示預(yù)后不良。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)1p-或N-myc擴(kuò)增。

臨床表現(xiàn)與原發(fā)部位、年齡及分期相關(guān)。65%患兒腫瘤原發(fā)于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發(fā)占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發(fā)部位不明確。約70%NB在5歲前發(fā)病，極少數(shù)在10歲以后發(fā)病。

1.不同部位的腫塊 最常見的癥狀為不同部位的腫塊。

(1)原發(fā)于腹部：以腎上腺及脊柱二側(cè)交感神經(jīng)鏈原發(fā)多見，一般在腫塊較大時(shí)才出現(xiàn)癥狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、捫及腫塊、胃腸道癥狀。

(2)原發(fā)于胸腔：有縱隔壓迫相關(guān)癥狀及呼吸道癥狀，如氣促、咳嗽等。

2.晚期表現(xiàn)

病人常有肢體疼痛、貧血、發(fā)熱、消瘦、眼眶部轉(zhuǎn)移。眼眶部轉(zhuǎn)移形成具有特征性的熊貓眼，表現(xiàn)為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關(guān)壓迫癥狀，如有椎管內(nèi)浸潤壓迫時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動障礙、大小便失禁等。

3.轉(zhuǎn)移途徑

NB主要轉(zhuǎn)移途徑為淋巴及血行。在局限性病變病人中約35%有局部淋巴結(jié)浸潤，血行轉(zhuǎn)移主要發(fā)生于骨髓、骨、肝和皮膚，終末期或復(fù)發(fā)時(shí)可有腦和肺轉(zhuǎn)移，但較少見。嬰兒病例就診時(shí)局限性病變、局限性病變伴有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、播散性病變分別為39%、18%和25%;但在大年齡兒童中分別為19%、13%和68%，也即大年齡患兒就診時(shí)多數(shù)已處疾病晚期。

診斷方法

組織病理學(xué)檢查是NB診斷的最重要手段，有時(shí)需結(jié)合免疫組織化學(xué)、電鏡以明確診斷。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有與NB特征相符合的腫塊，同時(shí)骨髓中發(fā)現(xiàn)NB腫瘤細(xì)胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產(chǎn)物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時(shí)，染色體檢查發(fā)現(xiàn)有1p缺失或N-myc擴(kuò)增支持NB診斷。

關(guān)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤疾病的癥狀表現(xiàn)相信我們通過上面文章內(nèi)容的介紹已經(jīng)有了一些了解，的確這樣的疾病在我們的生活當(dāng)中危害著很多的患者，所以對于這樣的疾病需要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，才能有利于疾病康復(fù)。愿每個(gè)患者能夠早日擺脫疾病困擾。