神經母細胞瘤多發(fā)于嬰兒及兒童，屬于罕見性疾病，五歲之前兒童發(fā)病率較高，沒有明顯的遺傳傾向而且這種病治療起來非常緩慢，并且花費較高，那是因為這種病非常復雜不好治療，先給大家說一下這個病的發(fā)病癥狀。

盡量爭取病理活檢以明確診斷及分型。為確定病變范圍及臨床分期，應做骨髓活檢或涂片，骨髓中發(fā)現NB腫瘤細胞，85%～90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB時血LDH可升高，并與腫瘤負荷成正比�？捎脽晒庠�位雜交法(FISH)檢測腫瘤細胞N-MYC的擴增情況，如大于10倍，常提示預后不良。細胞遺傳學檢查可發(fā)現1p-或N-myc擴增。

臨床表現與原發(fā)部位、年齡及分期相關。65%患兒腫瘤原發(fā)于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發(fā)占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發(fā)部位不明確。約70%NB在5歲前發(fā)病，極少數在10歲以后發(fā)病。

1.不同部位的腫塊 最常見的癥狀為不同部位的腫塊。

(1)原發(fā)于腹部：以腎上腺及脊柱二側交感神經鏈原發(fā)多見，一般在腫塊較大時才出現癥狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、捫及腫塊、胃腸道癥狀。

(2)原發(fā)于胸腔：有縱隔壓迫相關癥狀及呼吸道癥狀，如氣促、咳嗽等。

2.晚期表現

病人常有肢體疼痛、貧血、發(fā)熱、消瘦、眼眶部轉移。眼眶部轉移形成具有特征性的熊貓眼，表現為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關壓迫癥狀，如有椎管內浸潤壓迫時出現運動障礙、大小便失禁等。

3.轉移途徑

NB主要轉移途徑為淋巴及血行。在局限性病變病人中約35%有局部淋巴結浸潤，血行轉移主要發(fā)生于骨髓、骨、肝和皮膚，終末期或復發(fā)時可有腦和肺轉移，但較少見。嬰兒病例就診時局限性病變、局限性病變伴有局部淋巴結轉移、播散性病變分別為39%、18%和25%;但在大年齡兒童中分別為19%、13%和68%，也即大年齡患兒就診時多數已處疾病晚期。

診斷方法

組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段，有時需結合免疫組織化學、電鏡以明確診斷。影像學檢查發(fā)現有與NB特征相符合的腫塊，同時骨髓中發(fā)現NB腫瘤細胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時，染色體檢查發(fā)現有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。

關于神經母細胞瘤疾病的癥狀表現相信我們通過上面文章內容的介紹已經有了一些了解，的確這樣的疾病在我們的生活當中危害著很多的患者，所以對于這樣的疾病需要做到早發(fā)現早治療，才能有利于疾病康復。愿每個患者能夠早日擺脫疾病困擾。